La historia de Aliana
Por: Melanie, madre de Aliana, una niña de 4 años con una alteración genética SYNGAP1
«Pregunta y pregunta hasta que te sientas cómodo con todo lo que has hecho».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Muy bien.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nadar, cine, parques, bolos, montar en bici, jugar con nuestros animales de granja, jugar a la Nintendo switch, picnics, juegos
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Todas las diferentes necesidades especiales y la familia ensamblada. Y los comportamientos de cada niño en particular.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Qué dulce es. Y cómo se deja llevar por la corriente. Y cuando domina una nueva habilidad.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Encontrar más información sobre mis hijos.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Descubrí que la mayoría de los niños con SYNGAP1 tienen epilepsia. Y presioné para que examinaran a nuestra hija. Y tiene convulsiones ausentes
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Pregunta y pregunta hasta que te sientas cómodo con todo lo que has hecho.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Puede aprender a hablar?