La historia de Amaya

Por: Rhonda, madre de Amaya, una niña de 10 años con una alteración genética ANKRD11

«Todos estamos aquí para ti. No estás solo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Ella juega con ellos, pero mi hija es menos madura y más testaruda, lo que puede crear problemas.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Senderismo por los parques nacionales. acampada en autocaravana. Viajar (aunque puede ser difícil con mi hijo).

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Muchos tipos diferentes de médicos. Aparecen problemas médicos y no sé si están relacionados con KBG o no. Por ejemplo, cada mes le duele la parte posterior de la rodilla. La llevé a Urgencias porque lloraba mucho. Me han dicho que es un esguince después de hacerme una radiografía. Ahora, este mes, el dolor ha vuelto.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es divertida. Dice las mejores cosas en un momento inesperado

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Este síndrome es raro y quiero hacer todo lo que pueda para aumentar la información y el conocimiento de esta causa.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Información de primera mano

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

¡Todo! Es tan agradable tener una página de FB donde todos podemos compartir y aprender unos de otros.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Bienvenido al grupo de apoyo. Todos estamos aquí para ayudarte. No estás solo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo gestionar los distintos aspectos médicos y educativos. 1 médico para todos.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Gracias por formar parte de esta comunidad.