La historia de Anthony
Por: Debbie, madre de Anthony, un chico de 14 años con un cambio genético ANKRD11
«Espero que podamos concienciar más sobre esta enfermedad y encontrar ayuda y cura. Estoy deseando formar parte de este grupo y compartir/aprender todo lo que pueda.»
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Sus hermanos le adoran, pero tiene tendencia a meterse con el mediano, lo que provoca discusiones entre ellos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Muchas salidas familiares. Este verano fueron a Disneyland por primera vez y les encantó. Halloween fest, acuario, festivales Dave and buster’s, parques y muchas otras aventuras familiares
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Saber sacarle de sus crisis. Ayudarle a aprender y a relacionarse bien con los demás
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Verle feliz
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Poder entenderle mejor y ayudarle.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Acabamos de recibir el diagnóstico, pero esperamos obtener más información sobre esta enfermedad escuchando la historia de otras familias y su conocimiento de esta enfermedad.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Creo que cuando soy amable y le hablo con suavidad durante sus crisis, parece que se calma. No siempre de inmediato, pero con el tiempo
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Cómo puedo encontrar los mejores médicos para tratarlo? ¿Cómo puedo ayudarle y trabajar con él? Cómo puedo aconsejar a otros que no entienden su comportamiento . ¿Cómo puedo saber si los medicamentos que le recetan los médicos le ayudarán?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Cuando Anthony nació, recibimos una carta del hospital en la que nos informaban de que no había superado la prueba de audición. Al final le pusieron 3 juegos de tubos antes de que un asistente médico se diera cuenta de que algo no iba bien en su oído y nos enviara a un otorrinolaringólogo. Nos remitieron al Dr. Choo del hospital infantil de Cincinnati, quien nos informó de que 3 huesos no estaban conectados a la cóclea y que tendrían que operarnos. La primera no fue muy bien y acaba de tener la segunda no hace mucho y estamos esperando a que se disuelva el taponamiento para ver si puede oír. Le mantendremos informado. Sus testículos no cayeron al nacer y tuvieron que ser tratados quirúrgicamente. Tiene un impedimento del habla y va a terapia del habla en la escuela. Nos dimos cuenta de que su hermano, tres años menor que él, podía abrir las puertas antes que él. Anthony no tenía fuerzas. A los 11 años le hicieron una gammagrafía ósea. Sus huesos eran del tamaño de un niño de siete años.Pasamos por pruebas genéticas y descartaron el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome X y el Síndrome de Asperger. Se nos estaba acabando la esperanza. El año pasado, el 21 de agosto de 2017 a los 13 años tuvo una convulsión de gran mal. Su neurólogo le hizo más pruebas genéticas y fue entonces cuando recibimos la noticia de que tiene el síndrome KBG. Espero que podamos concienciar más sobre esta enfermedad y encontrar ayuda y cura. Estoy deseando formar parte de este grupo y compartir/aprender todo lo que pueda.