La historia de Benjamin
Por: Amanda, madre de Benjamin, un niño de 2 años con una alteración genética SCN2A
«Es una noticia muy devastadora, pero mientras quieras y hagas lo mejor que puedas por tu hijo y te mantengas fuerte, todo irá bien».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Bien.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Vamos al zoo, a acuarios, paseamos, vamos al parque.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Llevar a Benjamin a sitios, transportarlo, cargar con él por nuestra casa. Nuestra casa no está adaptada para su discapacidad.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Cuando le veo sonreír o le oigo reír.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Deseando obtener más respuestas y, con un poco de suerte, controlar mejor la epilepsia de nuestro hijo.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
No sé, a lo mejor aparece otra familia con la misma variante y podemos ayudar a educarles o aconsejarles.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Los síntomas y la gravedad de los problemas médicos son muy amplios.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Es una noticia devastadora, pero mientras quieras a tu hijo, hagas todo lo que puedas por él y te mantengas fuerte, todo irá bien.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Por qué ha ocurrido esto?