La historia de Braxton

Por: Shannon, madre de Braxton, un niño de 14 años con un cambio genético ANKRD11

«Paciencia y seguir tu propio instinto y tu instinto».

¿Qué hace su familia para divertirse?

Camping, cine y videojuegos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Problemas de comportamiento

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su personalidad tonta y bobalicona

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para ayudar a encontrar cosas que ayuden mejor a mi hijo y a los que son como él.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No sé si realmente influyo en algo. Sólo intento aprender todo lo que puedo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Mucho sobre comportamiento y cuestiones físicas.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Paciencia y sigue tu instinto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cuáles son las causas de algunos comportamientos.