La historia de Carlotta
Por: Alessia, madre de Carlotta, una niña de 8 años con una alteración genética CTNNB1
«Quiero que sepáis que vuestro trabajo no sólo ayuda a nuestros hijos con CTNNB1, sino que también ayuda a toda la familia, especialmente a los hermanos «sanos» que tendrán el deber de seguirles de por vida. Gracias por todo lo que hacéis y podréis hacer».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Conflictivo.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Intentamos hacerlo todo, pero muchas veces la actitud opositora de Carolotta nos lo impide.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
La mayor incomodidad es no poder satisfacerla siempre porque muchas veces Carlotta tiene una actitud de oposición y si no consigue lo que quiere, está continuamente llorando y arañando a quien esté a su lado. Su discapacidad intelectual nos mantiene siempre en alerta, hagamos lo que hagamos, porque es imprevisible y siempre corre el riesgo de estar en peligro. Duerme sin ayuda de fármacos, pero no siempre profundamente, en una especie de sueño despierto.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Mi hija es una niña muy alegre y nada le hace reír. Está contenta siempre que hacemos lo que le gusta: paseos, comprar juguetes, ir al quiosco, a la librería, comprar comida, ir a un sitio bonito…
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Porque Carlota es una niña de apariencia normal en el sentido de que es autónoma en el camino, en sus hábitos cotidianos, entiende todo lo que se le dice pero siempre le falta el trocito necesario que pueda darle la autonomía que necesita para no agobiar siempre a alguien que debe, en ese momento, estar obligatoriamente cerca de ella. Porque creemos en la investigación y esperamos poder encontrar un remedio para que Carlota viva mejor que refleje plenamente la enfermedad.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Creo que la investigación puede ayudarnos a tener pautas sobre la enfermedad que puedan ser universalmente válidas y que ayuden a los operadores (logopedas médicos, fisioterapeutas, profesores…) a relacionarse mejor con nuestros hijos de forma provechosa y sin perder el tiempo.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Debo casi todo lo que sé a otros padres en Facebook. Nuestros hijos son más o menos todos parecidos tanto en características físicas como intelectuales. Hablo de niños con la única mutación genética CTNNB1.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Desde luego trabajar mucho las autonomías intentando entender cuales son las necesidades reales del niño, logopedia, fisioterapia, autonomías en casa/ sc, ABA u otra terapia conductual, atención a la alimentación, y sobre todo, no rendirse nunca.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Si nuestros hijos carecen de b/catenina, ¿cómo podemos complementarla? ¿Es posible reparar el exoma? ¿Cuáles son las perspectivas de la investigación?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Quiero que sepan que su trabajo no sólo ayuda a nuestros niños con CTNNB1, sino que también ayuda a toda la familia, especialmente a los hermanos «sanos» que tendrán el deber de seguirles de por vida. Gracias por todo lo que hace y podrá hacer.