La historia de Connor
(Imagen: Connor a los 11 años)
Por: Kathleen, madre de Connor, su hijo con una alteración genética SYNGAP1
«Tenemos que mantenernos unidos para impulsar el tratamiento y la investigación».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Connor tiene dos hermanastras a las que nunca ha conocido.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Vamos a la playa, paseamos por el parque, hacemos picnics y nadamos. También nos gusta ir a conciertos.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Connor es agresivo y lo ha sido desde que tenía 3 años. Ahora tiene casi 12 años y la agresividad y los arrebatos le dificultan mucho salir en público y participar en actividades con otras personas. Así que el aislamiento es realmente un factor importante.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Es inocente… él no preguntó por sus problemas y dificultades. Es cariñoso, tonto y siempre está dispuesto a gastar una broma o a reírse. También es un niño excepcionalmente bello. Debido a su bajo tono muscular, tiene una forma de pronunciar las palabras que me parece increíblemente tierna. También le encanta cantar. Su risa es mi sonido favorito.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Si hay algo ahí fuera que pueda ayudar a Connor a llevar una vida más feliz y saludable, quiero encontrarlo ya. Su infancia se perdió entre convulsiones y sufrimiento, y su vida tiene que tener un sentido.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Aún no estoy seguro de estar causando ningún impacto.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
He aprendido que las mutaciones genéticas causan ciertas características que parecen ser universales.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Yo diría que lo primero y más importante es controlar las convulsiones. Sé agresivo, que no te asusten los medicamentos. Lo más importante que puede hacer es salvar el cerebro de su ser querido. Lo físico, el discurso, etc., etc., pueden venir después.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Cómo podemos tratar a mi hijo para «superar» su(s) mutación(es) genética(s)?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Tenemos que unirnos para impulsar el tratamiento y la investigación.