La historia de Emily

Por: Kristy, madre de Emily, una niña de 13 años con una alteración genética SCN2A

«Hay esperanza para nuestros hijos y la ciencia evoluciona a un ritmo tan rápido, así que ¡mantenga viva la fe y la esperanza! Cree en las capacidades de tu hijo y no te centres en su falta de habilidades».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Emily adora a su hermana, especialmente cuando la ayuda con proyectos de arte o la hace rebotar en el trampolín.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Hacemos viajes por carretera en nuestra furgoneta modificada. En 2018 viajamos más de 10,400 millas y visitamos muchos estados nuevos e incluso un nuevo país (Canadá).

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Emily requiere sondaje para vaciar su vejiga. Tenemos que hacerlo 6 veces al día y eso requiere estar en un lugar limpio y lo suficientemente grande como para que un adolescente se tumbe en él. Lamentablemente terminamos haciendo esto en el asiento trasero de nuestra furgoneta ya que no hay baños accesibles en cualquier lugar que tienen una mesa de tamaño completo e incluso un ascensor para que pudiéramos hacer en la intimidad de un cuarto de baño..

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Nuevas aventuras y todo lo que implique saltar.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Queremos la mejor calidad de vida para Emily. Por eso seguimos participando en la investigación, para poder dársela y, con suerte, algún día, tratamientos eficaces e incluso una cura.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Cada pieza del rompecabezas nos acerca más a todos para desentrañar esta rara enfermedad/trastorno.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que cada niño se presenta tan increíblemente diferente.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Hay esperanza para nuestros hijos y la ciencia evoluciona a un ritmo vertiginoso, ¡así que mantengamos viva la fe y la esperanza! Cree en las capacidades de tu hijo y no te centres en su falta de habilidades. No importa con qué tenga que lidiar un niño, sólo cumplirá las expectativas de la gente. Así que si no esperas nada, no obtendrás nada. Tu hijo ESTÁ ahí dentro y depende de ti sacarlo y ayudarle a alcanzar su potencial.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Por qué durante los primeros años Emily estuvo a la defensiva y ahora que ha llegado a la pubertad sus convulsiones han mejorado con muy pocos cambios en la medicación?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No está solo.