La historia de Emma Rose
Por: Jennifer, madre de la niña Emma Rose, su hija con una alteración genética STXBP1
«Creo que nuestros niños están aquí como pioneros. Están aquí con un propósito muy importante y aunque no sea el que hemos elegido para ellos, están marcando la diferencia y son especiales.»
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
¡Adora a sus hermanos y ellos la adoran a ella!
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nadar, Chuck E. Cheese (a Emma le encanta), pasar tiempo al aire libre
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Las incógnitas, primero con la búsqueda de un diagnóstico y después las incógnitas de su mutación genética y lo que significa para su futuro.
¿Quéde su hijo le hace sonreír?
Emma no ve formas ni tallas de cuerpos, no ve el color de la piel. Ve ojos y sonrisas, ¡y le encantan todos y cada uno de ellos! Experimenta la alegría en cada momento de su día y me inspira a ser mejor persona.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Encontrar respuestas y ayudar a otras familias y generaciones futuras.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Cuanta más información tengan los investigadores sobre genes concretos y las enfermedades y síntomas que causan, mejor equipados estarán para encontrar tratamientos y curas.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Me he enterado de que hay medicamentos recetados para otras afecciones que también ayudan con su enfermedad. He conocido a médicos apasionados por el tratamiento de nuestros hijos y por esta mutación genética específica.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Busca un grupo de apoyo formado por otras familias. Estas personas se convertirán en una gran familia y serán cruciales en tu viaje.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Progresará y se transformará a medida que envejezca? ¿Qué puedo esperar de su futuro y del nuestro?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Creo que nuestros hijos están aquí como pioneros. Están aquí con un propósito muy importante y, aunque no sea el que hemos elegido para ellos, están marcando la diferencia y son especiales.