La historia de Frankie

Por: Carli, madre de Frankie, un niño de 7 años con una alteración genética CHD8

«Sigue investigando y averiguando todo lo que puedas para ayudar a tu hijo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Bien.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Vacaciones, parques temáticos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Tener tres hijos con tres discapacidades diferentes.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es divertido y muy descarado.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Estoy dispuesto a participar en cualquier investigación.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Bien.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Mucha información útil y algunas funciones similares.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Sigue investigando y averiguando todo lo que puedas para ayudar a tu hijo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con CHD8?