La historia de Helena

Por: Leandro, padre de Helena, una niña de 3 años con una alteración genética SCN2A

«Sé fuerte, sigue luchando por ello, busca los mejores médicos y terapeutas ya que te aportarán mucha evolución».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Aún no tiene hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Vamos al parque, de compras y a visitar a la familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Tiene algunos signos de autismo, comunicarse con ella es muy sencillo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando entiende lo que decimos y cuando nos sonríe.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a otras personas que tienen la misma mutación genética y proporcionar información a los investigadores de este gen.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que el intercambio de información entre pacientes e investigadores puede ayudar a aclarar muchos síntomas y, en consecuencia, a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todavía estoy aprendiendo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Sé fuerte, sigue luchando por ella, busca los mejores médicos y terapeutas ya que te aportarán mucha evolución.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Habrá cura? ¿Hay algo que se pueda hacer para minimizar los efectos que provoca el gen defectuoso?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Que nuestras familias sean las verdaderas sanadoras de estos ángeles que Dios ha puesto en nuestras vidas.