La historia de Isla

Por: Sara, madre de Isla, una niña de 9 años con una alteración genética MBD5

«Tómate un día a la vez, sé proactivo con la terapia, puedes animar pero no puedes apresurar el progreso».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Las hermanas mayores de Isla son cuidadoras, terapeutas y mantienen las cosas reales.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Damos paseos por el monte, vamos a la playa, al parque infantil, al centro comercial y a comer fuera.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Solemos llevar una vida separada con Isla y nuestras otras hijas. Estamos ahí para apoyar a nuestras hijas mayores con eventos deportivos, por ejemplo, pero Isla no podría hacer frente a la mayoría de las actividades durante demasiado tiempo. No podemos ser tan espontáneos y siempre tenemos que estar preparados cuando salimos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su visión del mundo y su forma de expresarse nos hacen sonreír cada día. Verla hacer cosas nuevas o participar en actividades que le resultan difíciles nos da mucha felicidad.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Así, otras familias en el futuro tendrán más conocimientos y sabrán qué terapias pueden ayudar.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

El MBD5 es un cambio genético descrito relativamente recientemente y existe una creciente comunidad de afectados. Nuestros hijos son todos diferentes pero comparten rasgos comunes debidos a la MBD5.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

¡TODO! Más que cualquier especialista, médico, neurólogo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tome un día a la vez, sea proactivo con la terapia, puede alentar pero no puede apresurar el progreso, únase a grupos de apoyo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo afecta al cerebro y terapias que le ayudarán.