La historia de Jack

Por: Yvette, madre de Jack, un niño de 11 años con una alteración genética TBR1

«Creo y espero que podamos ayudar a Simons Searchlight a descubrir más cosas sobre TBR1».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Jack tiene una hermana tres años mayor, Eva. Aunque quiere a su hermano, vivir con Jack le resulta difícil. Por eso Jack se queda en una residencia un fin de semana al mes y un día a la semana.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta pasar tiempo en nuestro barco. Vivimos cerca del IJsselmeer y podemos hacer bonitas excursiones desde allí. Pero desgraciadamente no podemos hacer muchas cosas bonitas con Jack ya que tiene muchos problemas de comportamiento. Irse de vacaciones es prácticamente imposible con él.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

El comportamiento de Jacks es muy difícil. Jack exige atención todo el tiempo y no puedes corregirle. Esto genera mucha tensión en la casa. Además, aunque Jack tiene 11 años, su edad mental no supera los 3. Y como en el exterior su minusvalía no está muy clara, la gente muchas veces no entiende lo difícil que es con Jack. Nos hemos sentido solos muchas veces en los últimos años.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡Es un auténtico hombre de vestuario! Le encanta vestirse como un caballero, con traje, corbata, etc. ¡Parece tan guapo y feliz!

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Espero que los padres con hijos TBR1 encuentren más comprensión y apoyo desde el principio. El diagnóstico de autismo no basta para obtener el apoyo que necesita. La terapia no funciona en niños TBR1 como puede funcionar si su hijo «sólo» tiene autismo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo y espero que podamos ayudar a Simons Searchlight a descubrir más cosas sobre TBR1.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Reconocemos los problemas de comportamiento de nuestros hijos. También la discapacidad mental y el autismo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Asegúrate de encontrar una buena residencia para algunos fines de semana o días laborables. A tu hijo le encantará y tú, tus otros hijos y tú mismo necesitáis un rato de tranquilidad. Empezamos hace sólo dos años y deberíamos haberlo hecho mucho antes.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Hay medicación que ayude con los problemas de comportamiento? La medicación que tenemos ahora no ayuda lo suficiente.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Únase a nosotros en Facebook. ¡Nos encantaría compartir experiencias!