La historia de Jack

Por: Janet, madre de Jack, un niño de 5 años con una alteración genética SLC6A1

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Jack adora a sus hermanos. Es el bebé de la familia, así que todos le adoran.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Somos una familia muy ocupada y participamos en deportes y muchas actividades escolares.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nuestra mayor dificultad es probablemente la incertidumbre. Nos preocupamos por Jack y por cómo será su futuro.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡Jack es muy cariñoso y absolutamente divertidísimo! Tiene el mejor sentido del humor y mucha imaginación.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

¡Quiero que Jack tenga el mejor futuro posible! Haremos lo que sea necesario para ayudarle a vivir su mejor vida.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que participar en este estudio de investigación no sólo aportará más conocimientos sobre el trastorno de Jack, sino que también ayudará a los niños en el futuro. Creo que la participación de Jack ayudará a los científicos a ver y comprender las diferencias y similitudes entre los niños que padecen el trastorno.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que este trastorno se encuentra realmente en un espectro. Todos tenemos tantas cosas en común, pero también tantas diferencias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

¡¡Para respirar!! Recuerde también que su hijo es la misma persona maravillosa que era antes de recibir el diagnóstico. La información es poder, y aprender todo lo posible ayudará a todos. ¡¡Aboga por tu hijo!!

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo alterará su futuro?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

¡¡Nuestros hijos son maravillosos!! ¡Sigue aprendiendo, sigue luchando y sigue abogando!