La historia de Jadon

Por: Lena, madre de Jadon, un niño con una alteración genética MED13L

«Sé paciente y fuerte con tu hijo. Nunca te rindas con él/ella y no permitas que él/ella se rinda consigo mismo/a».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Conocidos. Sus hermanos son mucho mayores.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Reuniones familiares, cine, vacaciones

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Necesitamos recursos para mi hijo con MED13L. Somos de una ciudad relativamente pequeña con recursos limitados en cuanto a educación, terapia, médicos y financieros. Luchamos cada día para encontrar la manera de que nuestro hijo reciba los servicios que necesita y rezamos para que algún día pueda ser autosuficiente y un miembro de la sociedad que contribuya al éxito.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡¡¡Todo!!! Tiene una personalidad increíble. Siempre tiene una sonrisa en la cara, ¡y es contagiosa! Es un niño tan dulce, cariñoso y bobalicón.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero saber más sobre su diagnóstico. Vea por lo que están pasando los demás. Esperemos que obtenga alguna idea sobre cómo ayudarle. Tal vez obtener alguna orientación sobre los recursos necesarios.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Tal vez, gracias al diagnóstico de nuestro hijo, se sepa más sobre estos cambios poco frecuentes y otras personas no tengan que luchar tanto como nosotros para encontrar las respuestas que necesitan.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todas parecen muy parecidas, pero a la vez muy diferentes. Comparten rasgos como retrasos globales y problemas del habla. Algunos ASD, problemas de audición, defectos físicos, mientras que otros no.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tener el diagnóstico no cambia nada, aparte de darle la tranquilidad de que existe una causa para los problemas que tiene su hijo. Lo único que podemos hacer es tratar los síntomas y los problemas a medida que se presentan. Sea paciente y fuerte por su hijo. Nunca le abandones y no permitas que se abandone a sí mismo. Ríete a menudo, ama mucho y, sobre todo, ¡¡¡sabes que tu hijo es especial y que es exactamente la persona que Dios ha creado para que sea!!! Aprenderás tanto de él/ella como él/ella de ti. Bendito seas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Será mi hijo autosuficiente y podrá valerse por sí mismo cuando sea adulto?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nuestros hijos aprenderán más de nuestro ejemplo que de cualquier cosa que les digamos. Sea un modelo positivo y un defensor de su hijo, ¡siempre!