La historia de Jaylene

Por: Jeslene, madre de Jaylene, una niña de 6 meses con un cambio genético STXBP1

«¡No dejes que te consuma! Todavía hay un niño que te necesita y necesita que seas su defensor. Aprende a ser su voz y a hacer lo mejor para ellos».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Son muy unidas mi mayor quiere mucho a su hermanita y es muy protectora.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta six flags y mojarnos a mis dos hijas les encanta la piscina. Nos encanta hacer cosas nuevas, así que cada vez que podemos vamos a un sitio nuevo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Lo más es la incapacidad de Jaylene para hacer cosas por sí misma y es muy dependiente. También tener múltiples citas y sesiones de terapia durante la semana. Jaylene ve a su pediatra a menudo, así como a su neurólogo y ahora está a punto de tener un dr GI, así como terapia física y ocupacional, junto con la terapia del habla. Mi hija mayor a veces siente que no le prestamos la atención que se merece por tener que ir siempre al médico.

¿Qué hay en su hijo que le haga sonreír?

¡Todo! Jaylene es un bebé tan feliz que sonríe a todo y a todos. Nunca llora a menos que tenga hambre. Te mira con tanto amor y admiración que es imposible no mirarla y sonreír.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero saber todo lo que pueda sobre su diagnóstico para poder prepararme y darle la mejor oportunidad de tener una vida feliz y sana, así que cualquier cosa que pueda leer o hacer para ayudar y recibir ayuda estoy dispuesta a hacerla. Como he dicho antes, es un bebé muy feliz y eso me motiva para ayudarla a seguir siéndolo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que esto es muy importante para nuestros hijos y la familia y el apoyo Simons Searchlight 100% ya que no hay mucho por ahí sobre stxbp1 Me alegro de que su empresa ha tomado sobre sí mismos para hacer la investigación sobre este tema.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Mucho. Si no fuera por el grupo de apoyo, no sé qué haría. El grupo me ha permitido hacerme una idea de lo que podría ser mi vida, así como disponer de un grupo de apoyo al que preguntar mis dudas. Cada día es un día diferente y Jaylene muestra diferentes signos de stxbp1 y a veces no sé si es normal o si debería preocuparme, así que tener un grupo para ayudarme con cualquier pregunta o preocupación ayuda mucho, así como el apoyo emocional cuando estoy teniendo un mal día.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Busque apoyo cuanto antes. Hay algunos grupos de apoyo que son increíbles para el apoyo emocional y están ahí para responder a cualquier pregunta. También estoy leyendo el libro de Areva Martin titulado Ser el mejor defensor de tu hijo con autismo y otras discapacidades. Eso cambió toda mi perspectiva de la vida. También está bien pasar por el duelo y sentirse desesperado y sentir que es culpa tuya. ¡Llora! Llora todo lo que quieras, pasa por las etapas del duelo… ¡pero no dejes que te consuma! Todavía hay un niño que te necesita y necesita que seas su defensor. Aprende a ser su voz y a hacer lo mejor para ellos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿es posible tener stxbp1 y seguir funcionando como un niño normal, un niño pequeño, un adolescente, un adulto?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Aquí hay 2 grupos en Facebook con padres increíbles que están pasando por esto también aquí está su nombre buscarlos en Facebook ayudará. Stxbp1 alianza de padres y padres con hijos que tienen stxbp1