La historia de JJ

Por: Jeff, padre de JJ, un niño de 4 años con un cambio genético CHAMP1

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Son la mayor bendición de nuestras vidas

¿Qué hace su familia para divertirse?

Vamos a la piscina

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Intentar equilibrar una vida «normal» y empujar a nuestro hijo a ser lo mejor que pueda.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Le encanta estar con su madre y su padre todo el día.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Esperanza de tratamiento o cura, una vida mejor para mi hijo

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No lo sé pero espero algo más que datos informativos, me gustaría ver algunas pruebas.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todo sobre la enfermedad porque hay poca o ninguna investigación

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Confía en Dios y en su fuerza. ESTO ES DURO

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuándo empezará a investigar las opciones de tratamiento?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No dude en ponerse en contacto conmigo en cualquier momento. raisingachamp1@yahoo.com elevandoachamp.com