La historia de Josefina
Por: Veronica , Madre de Josefina, una niña de 5 años con un cambio genético WDFY3
«Que se sume a esta investigación y aporte todos los datos relacionados a su evolución y aquellos que considere significativos–que relice las terapias necesarias, es importante realizar los tratamientos de fono, psicología, kinesiología, terapia de integración sensorial.»
¿Cómo es su familia?
Somos cuatro integrantes. Mamá, papá, luz de diez años y Josefina de cinco años.
Somos cuatro: mamá, papá, Josefina de 10 años y 5 años.
¿Qué hace para divertirse?
Nos gusta ir a la plaza y tomar helados.
Nos gusta ir a la plaza a tomar un helado.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.
A nivel social, nos enfrentamos a situaciones extresantes. A Jose no le gusta la gente. Ella puede socializar, pero es selectiva. Le incomoda que la miren. y si algo no es como pretende, o se confunde o no le sale desata una crisis y empieza con pataletas. corre, grita, se pega en las piernas. Además tiene una especie de adicción por el uso de las pantallas. La irritan situaciones como determinados ruidos, espeialmente si ya está irritada, necesita que se apague si hay música o televisor.
A nivel social, nos enfrentamos a situaciones estresantes. A José no le gusta la gente. puede socializar, pero es selectiva. le incomoda que la miren. Y si algo no es como ella pretende, o se confunde o no le sale, desata una crisis y empieza con las rabietas. Corre, grita, se golpea las piernas. También tiene una especie de adicción al uso de pantallas. Le irritan situaciones como ciertos ruidos, sobre todo si ya está irritada, necesita apagar si hay música o televisión.
¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?
Conocer sobre el tema. Ver si hay otras familias transitando algo similar que podamos aportarnos experiencias.
Para saber más. Para ver si hay otras familias que estén pasando por algo parecido y compartir experiencias.
¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?
Brinda información de este tema sobre el cual no había nada en internet.
(Simons Searchlight) proporciona información sobre (WDFY3) sobre la que no había nada en Internet.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?
¿Es posible que puedan tener una vida socialmente activa y sin compromiso en su desempeño de calidad?
¿Es posible que puedan tener una vida socialmente activa y sin menoscabo de su calidad (de vida)?
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?
Que las actitudes que tiene mi hija son consecuencia de ello. Que el tamaño de su cabeza tiene relación con ello.
Que las actitudes de mi hija son consecuencia de (la variante genética). Que el tamaño de su cabeza está relacionado con ello.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?
Que se sume a esta investigación y aporte todos los datos relacionados a su evolución y aquellos que considere significativos–que relice las terapias necesarias, es importante realizar los tratamientos de fono, psicología, kinesiología, terapia de integración sensorial.
Únase a esta investigación y aporte todos los datos relacionados con su evolución y aquellos que considere significativos.- que realice las terapias necesarias, es importante llevar a cabo los tratamientos de logopedia, psicología, kinesiología, terapia de integración sensorial.
Respuestas en inglés traducidas con Google.