La historia de Laura
Por: Julie, madre de Laura, una joven de 23 años con un cambio genético MED13L
«Alégrate de los logros de tu hijo por pequeños que sean».
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nadar, pasear, ir de compras
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Recibir asesoramiento dietético y ayuda con la compulsión por la comida y el control de peso de Laura.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Discotecas, estar con sus amigos en el colegio y en el club juvenil
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ayudar a los profesionales y a los padres a comprender mejor el síndrome
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Proporcionar información sobre los rasgos/síntomas de un niño MED13L
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Que muchos niños son parecidos a mi hija sobre todo hipertonía, umbral de dolor alto y autolesiones.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Sigue tus instintos en lo que respecta a la crianza: los profesionales no tienen todas las respuestas.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Si es posible alterar la supresión para cambiar el metabolismo
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Alégrese de los logros de su hijo por pequeños que sean.