La historia de Lincoln
Por: Erica, madre de Lincoln, un niño de 6 años con un cambio genético MED13L
«Un día a la vez, algunos días y semanas habrá pocos progresos y luego te sorprenderán. No darás por sentados los pequeños hitos».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Le encantan, juegan y se pelean como los típicos hermanos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nadar, vacaciones, jardín, jugar al aire libre, ir a cualquier cosa que implique Lincoln amor por los coches y vehículos.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Cuestiones de comunicación y alimentación. Hemos hecho progresos con ambos mediante terapia del habla y de alimentación.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Tiene una gran personalidad y es cariñoso y amistoso.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ayudar a otros niños en el futuro con situaciones genéticas similares.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Bien, espero que podamos ser de ayuda en el futuro.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Muchas similitudes, el espectro puede ser extremos, cosas que posiblemente buscar en el futuro.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Un día a la vez, algunos días y semanas habrá poco progreso y luego te sorprenderán. No darás por sentados los pequeños hitos.