La historia de Lorna

Por: Amy, madre de Lorna, una joven de 19 años con una alteración genética DYRK1A

«Tómatelo día a día, escucha a las familias hablar de las distintas formas en que afecta a sus hijos, pero recuerda que es un abanico y que tu hijo puede verse afectado a un nivel diferente».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Lorna (19) es la mayor de nuestros 3 hijos. Su hermano, Jadon, es cuatro años menor que ella y tiende a ser un protector y se asegura de que no se pregunte cuando estamos fuera de casa. Su hermana, Cloey, es 8 años menor que ella y tiende a ser una ayudante. Le gusta ayudarla con los deberes y ayudarla a ducharse. También tienen una relación normal entre hermanos: se sacan de quicio mutuamente.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta pasar tiempo al aire libre en nuestra propiedad que se encuentra en Lorna Ln. Recorremos nuestros bosques por senderos, el Camino de Jadon. Pasamos el tiempo asándonos al fuego en nuestro campamento privado, el Campamento Cloey. Nadamos en nuestro estanque, Payton’s Pond, y pasamos el rato en nuestra casa de juegos, Logan’s Light house.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Uno de nuestros mayores retos son las dificultades de Lorna con la gente y su estricta opinión sobre la categoría de las personas en relación con los extraños y los amigos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su gran memoria y cómo nos demuestra lo lista que es añadiendo cosas a ciertas conversaciones.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Aumentando los conocimientos que la ciencia médica puede utilizar para comprender mejor las afecciones y las formas de tratarlas.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que estamos influyendo un poco, al igual que cualquier otra persona que participe. Cuantos más participen, mejor será la comprensión. Así que puedo tener más impacto compartiendo mi experiencia con la participación con la esperanza de conseguir que otros hagan lo mismo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aprendí que las convulsiones son más frecuentes de lo que pensaba y lo afortunados que hemos sido en ese ámbito. Aprendí que hay muchas cosas en común entre los niños afectados.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tómatelo día a día, escucha a las familias hablar de las distintas formas en que afecta a sus hijos, pero recuerda que es un abanico y que tu hijo puede verse afectado a un nivel diferente.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

La falta de apetito y cómo un artículo médico pasado podría proporcionar pistas sobre las maneras de ayudar a esa parte de la condición. El artículo era un estudio sobre ratones afectados y cómo el neuropéptido podría desempeñar un papel en ello.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No estás solo.