La historia de Lucy

Por: Susan, madre de Lucy, una niña de 11 años con una alteración genética ADNP

«No te enfades. Somos quienes somos y nada puede cambiarlo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

A veces se llevan bien y a veces no, como todos los hermanos, creo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta irnos juntos de vacaciones en verano. Pero en este momento Lucy tiene otra enfermedad ósea rara llamada enfermedad de Perthes. Así que por el momento no podemos hacer estos pequeños viajes.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Mi mayor dificultad es no saber qué pasará después. Lucy es la única niña en Irlanda que padece esta enfermedad, por lo que no hay nadie más con quien hablar de lo que le ocurre. No he tenido noticias de ningún médico desde que se lo diagnosticaron y cuando estuve allí el pasado mes de abril me dijeron que era algo tan nuevo que no sabían nada al respecto. Es difícil no saber qué va a aparecer. Unos dos meses después del diagnóstico del síndrome ADNP le diagnosticaron otra enfermedad rara, la enfermedad de Perthes, de la que tampoco saben nada. Porque es muy posterior y Lucy está en la peor edad para contraerlo. Tiene 11 años. Parece que no saben qué hacer. Parece que ninguno de los dos médicos sabe mucho de ambas enfermedades. De todas formas, nada de ayuda.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando está contenta me hace sonreír. Cuando me abraza y me dice que me quiere me hace sonreír. Realmente no hace falta mucho para que Lucy sea feliz, puede ser la cosa más pequeña como compartir una barra de chocolate con ella y ella sonreiría de oreja a oreja.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para poder obtener más información sobre las afecciones de Lucy y, con un poco de suerte, más tratamientos y terapias.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Sin estudios como éste nos quedaríamos todos en el limbo. Necesitamos a toda la gente que podamos para que nos ayude a averiguar cuál es la mejor manera de ayudar a nuestros hijos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Me uní a una página de un grupo de Facebook para padres con las condiciones de Lucy. Sin esta página, estaría perdido. Fue una madre de Estados Unidos quien puso en marcha la página. Es el único lugar donde tengo a alguien que sabe a qué luchas nos enfrentamos a diario. Nos ha unido a muchos de nosotros.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te enfades. Somos quienes somos y nada puede cambiarlo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Por qué ocurrió?