La historia de Marcos

Por: Jennifer, madre de Marcos, un niño de 4 años con una alteración genética SCN2A

«Cada caso es único, algunas familias se han equivocado de verdad, lo mejor es amar en el presente y ayudar a tu hijo a que su día a día sea el mejor posible».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

A pesar de las típicas peleas entre hermanos, la relación es buena, se quieren y se protegen.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Ir a la playa o de excursión… les encanta explorar y hacer actividades divertidas en casa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Al no poder controlar todas las crisis que tiene Marcos, y su comportamiento, a veces no sabemos cómo actuar, qué hacer.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cuando me habla y me cuenta cuentos … cuando canta y toca la batería imaginaria, cuando baila con música disco, cuando me dice te quiero me quiero casar contigo cuando sea papá … cuando reza a Dios pidiendo por hoy .

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a los demás

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Por lo que sé, la mayoría de los casos con variación en el gen Scn2a que tienden a la epilepsia comienzan a edades tempranas, a veces son días, y en nuestro caso, Marcos tuvo el primer ataque epiléptico a los 2 años y 10 meses. Quizá pueda abrirse el abanico de posibilidades.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Cada caso es único, algunas familias se han equivocado de verdad, ¡lo mejor es amar en el presente y ayudar a tu hijo a que su día a día sea el mejor posible!

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Lee, comenta, busca apoyo, reza a Dios, ¡llora! Ayuda a los demás. Entre todos podemos dar pie a que los investigadores estudien nuestros casos y vean si se puede hacer algo más. Y por supuesto ama incondicionalmente el tesoro que tienes por hijo. ¡Un verdadero regalo de Dios, un niño especial para Special Parens con comprensión, cariñoso, fuerte, tenaz, capaz de superponerse y mirar juntos a un mañana, a veces incierto, pero con la fuerza de la familia, amigos, y Dios todo es posible !

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué puedo hacer para facilitar el día a día de Marcos? A veces le rechazan en el colegio, no tiene amigos, nosotros mismos no sabemos a veces cómo tratarle, qué hacer… Mi pregunta sería: ¿qué puedo hacer para ayudarle?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Esperanza.