La historia de Matilda

Por: Elisabeth, madre de Matilda, una persona con una alteración genética

«¡Sé vulnerable y ve a por todas! Somos una comunidad fuerte con unos cimientos sólidos y solo nos hacemos más fuertes a medida que la gente comparte sus historias.»

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de 4 humanos y 2 gatos. Ambos padres son músicos profesionales, así que nuestros días están llenos de ensayos y conciertos (al menos antes de la pandemia). Vivimos lejos de la familia y hemos vivido en muchas ciudades diferentes. Me encanta la jardinería y cultivar alimentos, así que nuestra casa siempre es la «casa rara» del bloque, ¡pero espero que llegue el día en que ya no destaque tanto!

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta pasear en familia en bicicleta por los numerosos senderos del valle fluvial de nuestra ciudad. Nos gusta esquiar y montar en trineo en los largos meses de invierno. También acogemos gatos de una protectora local, que aportan mucha diversión a la casa. Nos encanta organizar hogueras en nuestro patio con amigos. Nos encanta hacer viajes por carretera para visitar a la familia y otros lugares interesantes y divertidos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad a la que nos hemos enfrentado como familia ha sido averiguar cuál era la causa de las numerosas características extravagantes de Matilda y sus problemas de aprendizaje. Una vez que nos dieron el diagnóstico, fue increíble tener por fin una respuesta, pero también desgarrador ver que seguía habiendo tantas preguntas. Espero que muchas familias se animen y se inscriban en el Estudio de Historia Natural para que podamos obtener más respuestas, y también espero que el acceso a las pruebas genéticas sea más accesible. Vivimos en Canadá y ahora estamos en nuestra segunda espera para un genetista que será un mínimo de 3 años sólo porque nos mudamos. Agradecemos haber podido entrar justo antes de dejar nuestra última provincia. Han hecho falta 13 años para encontrar un diagnóstico para Matilda y sigue siendo una lucha diaria asegurarse de que tiene acceso a las terapias, los apoyos escolares y los médicos necesarios. Todo esto ha pasado factura económica a nuestra familia, lo que ha sido difícil al dedicarnos a las artes escénicas, donde a menudo se infravaloran nuestras capacidades. Y ser una madre que defiende a un niño con discapacidad está aún más infravalorado.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Siempre me ha gustado participar en la investigación. Es la única manera de avanzar. Mis hijos participaron en un estudio que nos ayudó a descubrir los problemas de Matilda y me proporcionó la información que necesitaba para solicitar más pruebas. Y espero que, al participar en el Estudio de Historia Natural, pueda inspirar a otras familias para que compartan sus historias, y el perfil de mi hijo pueda servir de base para futuros estudios y tratamientos. También me ayudó mucho hablar con un asesor genético sobre nuestra historia, y oír que no era tan única. Algunos días parece un camino muy solitario tener una enfermedad rara, así que ayuda hablar con alguien que nos haga sentir menos solos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Me hace mucha ilusión formar parte de ella.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

La mayoría de los días, sólo quiero saber qué me depara el futuro… ¿es mucho pedir? Pero en serio, me gustaría saber si hay ciertas terapias o medicamentos que puedan ayudar con los síntomas, para que mi hija pueda vivir lo mejor posible.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que no está sola. Que hay otros niños ahí fuera que también tienen los mismos síntomas aparentemente no relacionados. Mi hijo está en el extremo mayor del espectro, así que siento que estoy más en una posición de apoyo y dando información, pero ha sido realmente útil ver a los niños mayores, ver de lo que son capaces, y ver cómo sus familias han manejado las cosas.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Sé vulnerable y ve a por todas. Somos una comunidad fuerte con unos cimientos sólidos y sólo nos hacemos más fuertes a medida que la gente comparte sus historias.