La historia de Oliver
Por: Kristen, madre de Oliver, un niño de 1 año con una alteración genética CTNNB1
«Tenemos que trabajar juntos y presionar para obtener respuestas. Estos niños se merecen la mejor vida que podamos darles».
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nos encanta ir de excursión, nadar, las actividades culturales y pasar tiempo con nuestra familia.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
No conseguir suficientes estrategias para ayudar a las necesidades físicas de nuestro hijo. Creemos que hay soluciones alternativas para ayudar a los niños que tienen un tono muscular mixto.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Tiene la mejor personalidad. ¡Es tan divertido e inteligente!
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Nuestro hijo fue diagnosticado con PC leve en abril de 2018 a los 13 meses. Fuimos a pedir una segunda opinión y no están seguros de que sea PC. Nos acaban de diagnosticar una anomalía en el gen CTNNB1 y vamos a ver al Dr. Zadeh en el CHOC de Orange, California, para que nos oriente. Creo que hay muchos niños a los que se diagnostica erróneamente parálisis cerebral, y existe la oportunidad de proporcionar ayuda a todos ellos. Además, he estado leyendo sobre terapias alternativas para niños, y me pregunto si hay algo más que podamos hacer por nuestros hijos.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Creo que hay muchos más niños que tienen esto pero que no están diagnosticados debido al coste de la prueba. En la página web de padres hay muchos niños que tienen tanto PC como CTNNB1. Creo que si pudiéramos hablar con los investigadores de la parálisis cerebral, establecer una conexión y, tal vez, proponer terapias alternativas, la comunidad científica nos escucharía.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Creo que los padres saben más que los médicos. Veo que hay distintos niveles de competencias. Creo que nuestro hijo está bien cognitivamente. Está un poco atrasado en el habla, pero habla y entiende perfectamente lo que le decimos. Tiene 18 meses y puede identificar 9 partes del cuerpo. Le hice una revisión ocular en agosto y me dijeron que estaba totalmente bien. No creo que encaje en el molde total. Creo que lo que se les ha dicho a los padres está muy sesgado porque los niños a los que se les ha hecho la prueba son de clase socioeconómica más alta imagino que lo que distorsionaría los estudios. Además, ¿cómo puede afectar un gen anormal al color del pelo? Si los padres son rubios, el niño es rubio, ¿tiene sentido? Además, mi hijo tiene mucho pelo.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Presione para que se realicen más estudios y exija más respuestas a los médicos.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Apoyaré un estudio en todo lo que pueda. Voy a escribir a la organización UCP porque tengo un contacto con el presidente. Creo que si pudiéramos conseguir su apoyo con la conexión a CP, podríamos conseguir más dinero. Creo que TIENE que haber una manera de curar el gen o invertir en estrategias para cambiar la vida de estos niños.
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Tenemos que trabajar juntos y exigir respuestas. Estos niños se merecen la mejor vida que podamos darles.