La historia de Skyler
Por: Jennica, madre de Skyler, un niño de 12 años con un cambio genético FOXP1
«¡Esto no define a tu hijo!»
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Skyler y Kesler están muy unidos, a Skyler le encanta ayudar a su hermanito Kesler.
¿Qué hace su familia para divertirse?
A Skyler y Kesler les gusta montar a caballo, y Skyler juega de portero en un equipo de hockey.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Lo más difícil es hacer malabarismos con 2 niños con necesidades especiales. Encontrar el equilibrio entre el trabajo y las citas con los niños.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
¡Sus caballos! Los dos niños sonríen siempre que están al aire libre o realizando alguna actividad.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ayude a otros a encontrar respuestas para que no tengan que esperar tanto como nosotros para obtener un diagnóstico.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Dado que cada niño se presenta de forma diferente, cada niño que ve le ayuda a crear una base de datos para comprender mejor la mutación.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Hemos aprendido que no estamos solos.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
¡¡¡¡Esto no define a tu hijo!!!!
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Por qué ocurrió?