La historia de Sophi

Por: Betty, madre de Sophi, una niña de 7 años con una alteración genética ANKRD11

«Agárrate al viaje»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mejores amigos, horribles enemigos

¿Qué hace su familia para divertirse?

Natación, parques, manualidades

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Financiera. Viviendo lejos de los especialistas… se hace casi imposible ver a todos los que necesitamos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Cada vez que cualquiera de los dos hace un nuevo avance

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ayudar a los demás.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Todo ayuda

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

¡Todo!

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Aguanta el viaje.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Por qué?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

No está solo.