La historia de Suus

Por: Fleur, madre de Suus, un niño de 5 años con una alteración genética SLC6A1

«Esperamos poder ayudar a crear una imagen clara sobre SLC6A1».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Suus es nuestra hija menor. Quiere mucho a su hermana Lieve y a su hermano Duuk. A menudo pide ayuda a ambos para participar lo más posible en todo tipo de actividades. A Suus le gusta abrazar, cantar, socializar y le gusta jugar al aire libre.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta pasear juntos, ver el fútbol de Duuk y el balonmano de Lieve. Vivimos fuera, lo que nos da mucho espacio para jugar al aire libre. Nos encanta socializar con los amigos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

El SLC6A1 de Suus tiene un impacto significativo en nuestra vida familiar. Su retraso general en el desarrollo hace que siempre tengamos que proporcionar proximidad y guiar a Suus en su vida diaria. A veces es muy difícil, también porque no sabemos qué nos deparará el futuro.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Suus es una chica guapa. Puede ser muy dulce y tiene unos ojos marrones muy bonitos. Le encanta abrazar a sus dos perros (peluches en la cama).

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Crear un futuro mejor para Suus y para muchos otros niños. Esperemos una cura para SLC6A1.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Intentamos aportar el máximo conocimiento posible sobre la situación médica de Suus y también sobre su desarrollo. Esperamos poder ayudar a crear una imagen clara sobre SLC6A1.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que hay muchas condiciones similares entre nuestros hijos. Es agradable conocer estas características y aprender consejos y trucos de otros padres.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Intente empezar lo antes posible con apoyo al desarrollo motor, el desarrollo del habla y el lenguaje y la estimulación del desarrollo cognitivo. Realmente ayudó mucho a Suus. Empezamos a los cuatro meses y estamos orgullosos de lo que ha alcanzado en este momento.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Existe una diferencia significativa entre chicos y chicas para SLC6A1?