La historia de Yan
Por: Camila, madre de Yan, un niño de 6 años con un cambio genético GRIN2B
«Nunca dejes de creer en el potencial de tu hijo, anímale, dile que puede y consíguelo todo, haz de esa afirmación un lema en tu casa».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Yan no tiene hermanos, pero le encanta jugar con sus primos, sobre todo cuando éstos se burlan de él.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nuestra diversión favorita es pasear por el lago y también por el centro comercial.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Accesibilidad, Yan tiene 6 años y no camina por lo que es difícil pasear con el carrito por las ciudades debido a la falta de planificación. Y el colegio, ha sido un año difícil ahora que Yan ha salido de la guardería, aunque el colegio le ha aceptado, es visible la falta de preparación del colegio para darle con Yan u otro niño con necesidades especiales.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Yan es muy risueño, si soy su madre, le hago bromas, le grito, enseguida sonríe. Y el contacto con el agua, como la piscina o la bañera, también le hace sonreír bastante.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
El interés por saber. Conocimiento, que puede ayudar no sólo a mi hijo, sino también a otros niños.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Veo grandes avances y ciertamente cada estudio y discusión de la investigación nos aporta una gran comprensión a los padres, de lo que está ocurriendo con nuestros hijos.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Que algunos tardan demasiado en desarrollar cosas como hablar y andar, pero me hizo albergar esperanzas de que mi hijo lo conseguirá.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Tranquilo, busca el conocimiento, busca entender el pensamiento de tu hijo, porque sí, piensan mucho. Busca las terapias adecuadas para estimular el desarrollo de tu hijo y sobre todo dale amor, mucho amor, ¡amor incondicional! Y paciencia es la palabra clave que debes tener con tu hijo.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Mi hijo que tiene una mutación en el gen GRIN2B, tiene la cognitiva muy tardía, siendo totalmente dependiente de alguien que le ayude, ¿se están moviendo las investigaciones hacia algo que se pueda hacer para mejorar eso?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
Nunca dejes de creer en el potencial de tu hijo, anímale, dile que puede, y consíguelo todo, haz de esa afirmación un lema en tu casa. Y repito amor, juega con tu hijo, rueda, da volteretas, baila, diviértete, sé feliz.