MED13L Historia nº 1
Por: Diana, madre de un niño de 11 años con un cambio genético MED13L
«¡Mantén la esperanza! Nunca se sabe lo que nos depara el futuro. No todo el mundo encaja en esa bonita y ordenada cajita».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
No pueden jugar juntos porque no les gustan las mismas cosas y nuestro hijo no puede comunicarse lo suficientemente bien como para describir lo que quiere hacer. Jugarán juntos a la mancha. Se quieren y se echan de menos cuando uno no está. tienen peleas normales entre hermanos. (por ejemplo, peleas por la televisión).
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nos gusta todo lo que sea al aire libre. Nos gusta ver películas juntos y comer helado. Nos encanta el senderismo.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Realmente luchamos con los comportamientos de Noah. Crean trastornos cada día. Está especialmente necesitado de todo, desde alimentarse, vestirse, hacer cualquier cosa por sí mismo. no puede soportar estar solo durante 30 segundos. Si voy al orinal tiene que seguirme. Esto nos deja poco tiempo para respirar y relajarnos. Grita mucho y esto crea mucha frustración en casa.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Cuando él sonríe yo sonrío. Cuando se ríe me derrito. Me hace tan feliz. Cuando se emociona con algo, sonrío.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ayudar a otras familias a saber qué pueden esperar. Cómo pueden ayudar a su hijo. Mantener la esperanza También me gustaría saber la persona viva de más edad con esta complicación esto podría ayudarnos a saber lo que podemos esperar.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Le ofrecemos una pieza muy pequeña de este complejo rompecabezas
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Aún no he aprendido mucho porque no he descubierto cómo leer las historias de los demás.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
¡Mantenga la esperanza! Nunca se sabe lo que depara el futuro. No todo el mundo cabe en esa bonita y ordenada cajita.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Vivirá Noé mucho tiempo o morirá prematuramente por complicaciones relacionadas con problemas cardíacos o renales? No puedes responder a esta pregunta, lo sé. Pero es un deseo.
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
El campo de la genómica no deja de avanzar y no estoy segura de que alguna vez tengamos todas las respuestas, pero con más familias que participen y compartan sus historias podremos tener un futuro más brillante ayudando a nuestros hijos.