MED13L Historia nº 2
Por: el progenitor de un niño con una alteración genética MED13L
«Lea las historias de otras familias, pero sepa que no hay dos niños MED13L iguales».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
El único momento en que mi hija «cobra vida» es cuando está con sus hermanos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nos encanta viajar y visitar museos. También nos gusta mucho la música.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
El futuro potencial de nuestra hija. Mis hijos serán los más afectados cuando mi marido y yo ya no estemos.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Se ríe todo el tiempo y su risa es contagiosa.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ayudar a los demás y, con un poco de suerte, concienciar sobre la necesidad de financiar la terapia.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Ojalá hubiera estudios activos en los que pudiéramos participar.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Que el futuro es incierto y que necesitamos inundar a nuestro hijo con tanto amor y terapia como sea posible.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Lea las historias de otras familias, pero sepa que no hay dos niños MED13L iguales.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Cuánto se acercará o cuánto se alejará de lo típico?