Para investigadores y profesionales sanitarios

Simons Searchlight recopila información familiar, médica, de desarrollo y conductual mediante encuestas en línea y entrevistas telefónicas a familias y personas. La última publicación de datos de diciembre de 2023 incluye a más de 3.600 individuos con 15 variantes del número de copias (VNC) y 94 condiciones de variantes de un solo gen asociadas al autismo y a afecciones del neurodesarrollo relacionadas, con 19 comunidades genéticas incluidas por primera vez. Los investigadores pueden solicitar el acceso a estos datos a través de la Base SFARI que figura a continuación.

Los detalles sobre las encuestas administradas se encuentran en el paquete de bienvenida del Investigador.

• Entra en SFARI Base. Si no tiene una cuenta SFARI Base, puede crear una. Como parte de la creación de la cuenta, tendrá que afiliarse a una institución. Si su institución no está registrada en SFARI Base, se le pedirá que proporcione los datos de la institución como parte del registro. Esto incluye el nombre y la dirección de correo electrónico de un funcionario firmante que tenga autoridad para representar a su institución en un acuerdo legal, similar a un acuerdo de transferencia de material.
• Revisa el Acuerdo de Distribución para Investigadores (RDA) ejecutado por tu institución y acepta la adhesión al RDA. Ver el RDA estándar.
• Cree un proyecto SFARI Base, que incluya el título, el resumen y un documento de aprobación o exención IRB.
• Cree una solicitud SFARI Base, que incluya la especificación del tipo de recurso al que desea solicitar acceso (datos de fenotipo, genéticos o de imagen; bioespecímenes; y/o solicitud de correspondencia de investigación). La solicitud presentada será revisada por el equipo científico del SFARI o por el comité correspondiente.
• Encuentra respuestas a Preguntas más frecuentes.
• Revisa el Paquete de Bienvenida para Investigadoresde Simons Searchlight.

Si tienes preguntas, ponte en contacto con el equipo del Repositorio de Datos y Bioespecímenes (SDBR) de SFARI en sdbr@simonsfoundation.org.

Simons Searchlight apoya a la comunidad investigadora reclutando familias con enfermedades genéticas elegibles y recopilando datos a largo plazo para los investigadores. Estos datos pueden utilizarse para mejorar proyectos de investigación externos que beneficien a las comunidades genéticas estudiadas por Simons Searchlight.

Los investigadores pueden solicitar acceso a datos fenotípicos, genéticos o de imagen; pedir bioespecímenes de las siguientes cohortes de investigación de SFARI; y/o presentar una solicitud de coincidencia de investigación para reclutar individuos o familias para futuros estudios de investigación.

Estudios de investigación activos:

• Foco de búsqueda Simons: Es un programa internacional de investigación de afecciones genéticas asociadas a trastornos raros del neurodesarrollo. Nuestro objetivo es recabar información de los participantes para comprender mejor la trayectoria vital de estas personas. Más información sobre Simons Searchlight
• Fundación Simons para la Investigación del Autismo(SPARK): SPARK recluta y compromete a una comunidad de personas con autismo y sus familias que viven en Estados Unidos para que participen en estudios de investigación. Colaboran con 31 centros de autismo afiliados a universidades de todo EEUU. Más información sobre SPARK

Datos disponibles de programas de investigación anteriores:

• Colección Simons Simplex (SSC): Aproximadamente 2.600 familias simplex participaron en el SSC, cada una de las cuales tiene un hijo afectado por un trastorno del espectro autista, y padres y hermanos no afectados. En la actualidad, todavía se puede contactar con 1.500. Más información sobre la Colección Simons Simplex
• Colección para Pacientes Internos con Autismo (AIC): Incluye información sobre la historia natural de 527 individuos con autismo que ingresaron en una de las seis unidades especializadas de psiquiatría infantil hospitalaria de Estados Unidos. Más información sobre la Colección de Pacientes Hospitalizados por Autismo

SFARI ofrece financiación para la investigación a científicos de instituciones académicas como parte de sus Solicitudes de Ayuda (RFA) periódicas. Consulta este sitio web para conocer estas oportunidades de financiación.

A través del programa Simons Searchlight Research Match, los investigadores pueden solicitar el reclutamiento de personas inscritas en Simons Searchlight para nuevos estudios de investigación. Los investigadores interesados en reclutar participantes de Simons Searchlight para sus estudios pueden enviar una solicitud a través de Base SFARI. Los investigadores aprobados recibirán más información sobre cómo ponerse en contacto con las familias.

Hasta la fecha, 3.213 familias que participan en Simons Searchlight han sido invitadas a unirse a un estudio; 1.760 de estas familias han aceptado unirse a estudios a través de Research Match.

Más información sobre el programa Simons Searchlight Research Match.