Preguntas frecuentes

Simons Searchlight es un programa de investigación que estudia trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Tú puedes:

• Sepa cómo se comparan usted o su hijo con los demás miembros de su comunidad genética mediante informes resumidos y presentaciones.
• Recibir tarjetas regalo por completar encuestas
• Conéctese con otras personas con su mismo diagnóstico a través de nuestra comunidad de Facebook y asistiendo a conferencias.
• Marca la diferencia aportando información:
  – para ayudar a desarrollar directrices de atención a los pacientes
  – para investigaciones que te ayudarán a ti y a futuras familias
• Ser invitado a participar en nuevos estudios sobre la historia natural o el tratamiento de su trastorno genético.

Cualquier persona del mundo con un diagnóstico confirmado de un trastorno genético que estudiamos puede unirse a Simons Searchlight. También pueden participar los padres biológicos y los hermanos biológicos completos. Si la persona que tiene la variante genética es menor de 18 años, sus padres biológicos o adoptivos o su tutor tendrán que crear una cuenta para empezar a participar.

Actualmente, Simons Searchlight está disponible en inglés, neerlandés, francés y español, pero hay más idiomas en camino, como italiano, alemán y portugués.

Para conocer la lista de genes que estudiamos, consulte nuestro sitio web: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Los trastornos genéticos de Simons Searchlight se consideran raros. Para saber cómo estas condiciones genéticas causan distintos trastornos del neurodesarrollo, necesitamos más información. Cuantas más personas participen, más probabilidades tendremos de ayudar a los investigadores a hacer descubrimientos que mejoren la vida de quienes padecen estas afecciones. Además, si usted o su hijo tienen una variante genética única, le animamos a participar, para asegurarnos de que los científicos disponen de información específica sobre usted.

Simons Searchlight está financiado por la Fundación Simons, una organización sin ánimo de lucro que proporciona financiación en las áreas de investigación matemática y científica. Simons Searchlight es uno de los muchos estudios de investigación que cuentan con el apoyo de la Fundación Simons. Puedes encontrar más información en nuestra página web de los programas SFARI.

Las organizaciones de defensa del paciente tienen distintos niveles de implicación con Simons Searchlight. Algunas organizaciones se ponen en contacto con nosotros a través del correo electrónico y las redes sociales. Otros organizan conferencias que reúnen a familias e investigadores y permiten al equipo de Simons Searchlight presentar resultados actualizados.

Las organizaciones de defensa de los pacientes son fundamentales para impulsar la investigación de las enfermedades genéticas raras poniéndose en contacto con investigadores cualificados. Estos investigadores pueden solicitar acceso a los datos desidentificados de Simons Searchlight sin coste alguno a través de SFARI Base, el repositorio seguro en línea de la Simons Foundation Autism Research Initiative. También hemos creado un Comité Consultivo Comunitario, o CAC, que periódicamente encuesta a los participantes para recabar sus opiniones. Agradeceremos sus comentarios por correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

La Fundación Simons mantiene un espacio de investigación neutral tanto para investigadores académicos como para empresas con ánimo de lucro, con el objetivo de apoyar el intercambio temprano de datos en un espacio no competitivo para acelerar el progreso científico. Los investigadores cualificados pueden solicitar datos y muestras, independientemente de si trabajan para una institución con o sin ánimo de lucro. La Fundación Simons no acepta financiación ni ningún otro tipo de pago de empresas farmacéuticas ni de ninguna otra empresa con o sin ánimo de lucro.

Simons Searchlight recopila información básica sobre usted y su familia, así como información genética de los informes de laboratorio genéticos que usted carga al registrarse. También recopilamos información del historial médico sobre comportamiento, comunicación, habilidades motoras y mucho más a través de encuestas asignadas en su tablero de mandos.

Cuando se divulga su información a los científicos, se eliminan todos los datos que le identifican personalmente. Los datos de identificación personal incluyen nombres, cumpleaños, direcciones y cualquier otra información que pueda identificarle fácilmente.

Más información en nuestra página web«Datos y bimuestras».

Para algunas encuestas, proporcionamos resultados individualizados basados en sus respuestas para ayudarle a comprender cómo se comparan las características de su hijo con las de otros que tienen el mismo trastorno genético. También proporcionamos regularmente informes resumidos sobre trastornos genéticos con al menos 10 participantes. Estos informes resumidos se pueden encontrar en la página web de su trastorno genético. Encuentre su enfermedad genética en nuestra lista. Por último, nuestro personal está disponible para presentar resúmenes detallados de las investigaciones en sus reuniones y conferencias.

¡Claro que sí! Ofrecemos información resumida periódica para los grupos genéticos que tienen al menos diez familias con datos disponibles, lo que se conoce como «informes trimestrales». Además, proporcionamos resúmenes personalizados de los resultados de las encuestas para ayudar a las familias a comprender cómo se comparan sus características, o las de su hijo, con las de otras personas con el mismo trastorno genético.

Sin embargo, Simons Searchlight no suele enviar los datos de origen a los participantes ni a las organizaciones de defensa del paciente.

Sí. Como forma de recompensarle por su tiempo, cuando complete tareas para Simons Searchlight, recibirá recompensas en línea. Todas las recompensas en línea que obtenga pueden canjearse a través de la función Recompensas del panel de control de su cuenta.

Acceda a su panel de control y vea nuestro seminario web sobre cómo reclamar sus tarjetas regalo a continuación.

La Fundación Simons está comprometida con el éxito a largo plazo de Simons Searchlight. No hay planes para interrumpir Simons Searchlight.

Los científicos pueden solicitar el acceso a sus datos y muestras a través de la Base de la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons(SFARI). Puede encontrar más información sobre los datos y muestras disponibles en elsitio web del SFARI . Las instrucciones para los científicos sobre cómo descargar los datos se pueden encontrar en SFARI Base.

La seguridad de la financiación y la experiencia del personal hacen de Simons Searchlight un recurso único para familias e investigadores. Tenemos un biorrepositorio, o banco de sangre, donde creamos y almacenamos distintos tipos de muestras que los investigadores pueden utilizar para ayudar a comprender mejor los trastornos genéticos. Simons Searchlight también anima a los investigadores a estudiar distintos grupos de genes.

Simons Searchlight estudia actualmente más de 170 genes causantes de trastornos raros del neurodesarrollo, ¡y nuestra lista no deja de crecer! Actualmente, la lista de genes de Simons Searchlight contiene 156 cambios genéticos y 24 variantes del número de copias (VNC) que se sabe que están asociados con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.

Para que un nuevo gen o variante del número de copias (VNC) se añada a nuestra lista, las variantes del gen o VNC tienen que estar estrechamente relacionadas con trastornos del neurodesarrollo como el autismo o los retrasos del desarrollo. Nuestro comité de genética médica se reúne trimestralmente para revisar nuevos genes y CNV. Si su gen o CNV o el de su hijo no está en nuestra lista, rellene nuestro Formulario de solicitud de adición a la lista de genes, para que nuestro comité de genética lo tenga en cuenta.

Una vez tomada la decisión, se le notificará.

La capacidad de conectar los datos de los participantes a través de múltiples fuentes es crucial para trabajar juntos en las enfermedades raras. Los CRID (identificadores de investigación clínica) son una herramienta para establecer esta conexión. Proporcionan a las personas que participan en la investigación una identificación universal única, lo que simplifica a médicos, científicos y pacientes compartir y acceder de forma centralizada a la información para colaborar eficazmente en equipo.

Crear un CRID para usted o un miembro de su familia es muy sencillo. Sólo tienes que seguir estos pasos:

• Vaya a TheCRID.org y cree libremente un identificador único utilizando 8 letras o números (pero no 1, 0, I, O o L).
• Una vez registrado, puede compartir su CRID con proveedores médicos o estudios de investigación como Simons Searchlight(más información a continuación).

Si forma parte de Simons Searchlight, añadir su CRID opcional también es fácil. Sólo tienes que seguir estos pasos:

• Acceda a su cuenta de Simons Searchlight en SimonsSearchlight.org.
• Elija el CRID del miembro de la familia que desea añadir.
• Haga clic en la pestaña «Configuración de la cuenta» en la parte izquierda de la página.
• Desplácese hasta «Otros ajustes» e introduzca su CRID en el campo CRID. A continuación, haz clic en Guardar.

Si no se ha registrado con nosotros, puede crear una cuenta en SimonsSearchlight.org haciendo clic en «Únase a nosotros».

Una vez registrado, acceda a su cuenta. Verás un recuadro en la parte izquierda de tu tablero que dice «Tarea prioritaria». Esto le indica lo que hay que hacer a continuación. Si te registraste con nosotros antes de mayo de 2019, es posible que tengas que restablecer tu contraseña. Póngase en contacto con el equipo de Simons Searchlight en coordinator@simonssearchlight.org para obtener ayuda al respecto.

¿Necesita más ayuda con el registro? Vea este vídeo tutorial paso a paso:

Durante el registro, se te pedirá que verifiques tu dirección de correo electrónico introduciendo un código enviado a tu correo electrónico.

Si no recibes un correo electrónico de Simons Searchlight pidiéndote que verifiques tu dirección de correo electrónico mediante un código o no puedes acceder a tu cuenta después de verificarlo, envíanos un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

• Un formulario de consentimiento le proporciona la información que necesita para decidir con conocimiento de causa si desea o no participar en un estudio de investigación. Nuestro comité de ética exige que cada participante tenga un formulario de consentimiento firmado.
• Para cumplimentar el formulario de consentimiento en su panel de control, haga clic en «Iniciar tarea» en el cuadro «Tarea prioritaria».
• En el apartado «¿Cómo añado niños a mi cuenta?» encontrará información sobre cómo dar el consentimiento para sus hijos.
• Para encontrar sus formularios de consentimiento cumplimentados, acceda a su cuenta. En la parte derecha de tu salpicadero, verás un recuadro que pone «Documentos». Aquí encontrará los formularios de consentimiento de todos los miembros de la familia que haya inscrito. Si te registraste antes de mayo de 2019, tus formularios de consentimiento no estarán disponibles en tu tablero, sin embargo puedes solicitarlos enviándonos un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

• Conéctese a su cuenta. En la parte derecha de tu salpicadero, verás un recuadro que dice «Invitaciones familiares». Dentro hay un botón más pequeño que dice «Añadir miembro de la familia». Haga clic en él para inscribir a su hijo.
• Puede dar el consentimiento para sus hijos haciendo clic en el cuadro «Todas las tareas» situado a la izquierda de su panel de control. La caja y su contenido se expandirán. Haga clic en la flecha del participante que desee seleccionar y se le mostrarán sus tareas activas. Esta vista también le mostrará las tareas que se han completado y la fecha en que se completaron.

Cada adulto independiente mayor de 18 años debe crear una cuenta propia. Para ayudar al otro progenitor a iniciar el proceso, ve a la casilla «Invitaciones familiares», en la parte derecha de tu panel de control, y haz clic en «Invitar al otro progenitor.» Accederá a un formulario en el que se le pedirá el nombre y la dirección de correo electrónico del otro progenitor. Una vez que envíe esta información, le enviaremos un correo electrónico invitándole a unirse a Simons Searchlight. Se les pedirá que rellenen el registro y den su consentimiento. Sin embargo, no tendrán que añadir a ningún niño, puesto que usted ya habrá registrado a los niños en su cuenta.

Póngase en contacto con el equipo de Simons Searchlight enviando un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org y eliminaremos esta tarea de su panel de control.

Cuando haga clic en «Siguiente» para pasar a la siguiente página de la encuesta, se guardarán sus respuestas. Entre una página y otra de la encuesta puede hacer una pausa y se guardarán todas las respuestas introducidas hasta la página actual, pero sin incluirla. Vuelva a conectarse en cualquier momento y continúe donde lo dejó.

En la pantalla de inicio de sesión, haga clic en «He olvidado mi contraseña» en la parte inferior e introduzca la dirección de correo electrónico que utilizó para crear su cuenta. Recibirás un correo electrónico con instrucciones para restablecer tu contraseña. Si sigue teniendo problemas, póngase en contacto con el equipo de Simons Searchlight enviando un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

Los informes genéticos de laboratorio contienen información importante sobre los resultados genéticos obtenidos por usted o su familiar. El equipo de Simons Searchlight ha creado dos seminarios web en los que se explica el significado y la importancia de cada elemento del informe. Hay seminarios web independientes en función del tipo de cambio genético:

• Variante del número de copias, como la deleción 16p11.2 o la duplicación 1q21.1, o
• Cambio en un gen específico, como SCN2A o MED13L.

Puede ver estos seminarios web aquí: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/your-genetics-lab-report/.

Póngase en contacto con nosotros si tiene preguntas sobre su informe de laboratorio: coordinator@simonssearchlight.org.

Si no tiene su informe de laboratorio genético, podemos conseguírselo. Acceda a su panel de control de Simons Searchlight para dar una firma electrónica y le solicitaremos su informe (¿no está registrado? puede registrarse aquí: research.simonssearchlight.org/account/create). Todos los pasos se explican en este breve vídeo explicativo:

Después de dar su consentimiento para participar en Simons Searchlight, se le asignará una tarea de carga de informes de laboratorio.

Si no dispone de una copia de su informe genético, puede autorizarnos a solicitarla a su médico cumplimentando el Formulario de autorización genética en línea.

Este formulario permite a la institución donde se realizó su prueba genética enviar el informe a Simons Searchlight. Si tienes una copia de tu informe de laboratorio, puedes subirla a tu tablero, pero asegúrate de incluir todas las páginas. Si tiene algún problema, siempre puede enviar su informe de laboratorio directamente a nuestros coordinadores enviando un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

Nuestro equipo revisará su informe de laboratorio genético para asegurarse de que su familia cumple los requisitos para participar y para obtener información importante de su informe que pueda ser utilizada por los investigadores. La revisión de su informe puede tardar entre una y tres semanas. Una vez revisado y aprobado el informe, le enviaremos un correo electrónico y le asignaremos nuevas tareas a su cuadro de mandos de Simons Searchlight, incluida una tarea para programar la entrevista telefónica de su historial médico.

A veces, las afecciones genéticas que estudiamos son hereditarias, es decir, proceden de nuestros padres. Si alguno de los progenitores también tiene la variante genética, es posible que otros hermanos también la tengan sin mostrar síntomas. Aunque nadie más de la familia tenga la variante genética, los datos de los familiares pueden ser útiles para comparar a las personas que padecen afecciones genéticas con las que están estrechamente emparentadas.

Al participar en Simons Searchlight podrá:

• Sepa cómo se comparan usted o su hijo con los demás miembros de su comunidad genética mediante informes resumidos y presentaciones.
• Reciba tarjetas regalo por completar encuestas.
• Conéctese con otras personas que tienen su mismo diagnóstico a través de nuestra comunidad de Facebook y asistiendo a conferencias.
• Marca la diferencia aportando información:
  – para ayudar a desarrollar directrices de atención a los pacientes
  – para investigaciones que te ayudarán a ti y a futuras familias.

• Ser invitado a participar en nuevos estudios sobre la historia natural o el tratamiento de su trastorno genético.

Consulte nuestro folleto en línea para obtener más información.

Si no se siente cómodo participando en inglés y domina otro de los idiomas de nuestra lista, le pediremos que complete los siguientes pasos. No todas las encuestas están disponibles en todos los idiomas, por lo que su lista de tareas puede ser diferente de la de alguien que participe en inglés. Consulte nuestra página web para más información.

1. Empiece por hacer clic en «Únase a nosotros hoy» para registrarse en el idioma que prefiera. El formulario de consentimiento ha sido traducido oficialmente por un traductor médico.
2. Suba su informe de laboratorio genético que proporciona los detalles sobre su trastorno genético.
3. Hable por teléfono con un asesor genético de Simons Searchlight sobre su historial médico o el de su hijo. Un traductor médico estará al teléfono para ayudar a traducir la información con precisión.
4. Completa todas las encuestas adicionales que aparezcan en tu panel de control.

Debido a la dificultad de enviar muestras de saliva y sangre a otros países, sólo podemos recoger muestras de participantes en Estados Unidos.

Estas son algunas de las formas en que mantenemos la privacidad de su información personal:

• Antes de compartir sus datos con los científicos, se elimina su información personal de identificación, como nombre, dirección y fecha de nacimiento, y se sustituye por un código de estudio para garantizar que nadie pueda identificarle fácilmente.
• Todos sus datos y registros de investigación se almacenan electrónicamente en una base de datos segura, encriptada y protegida por contraseña.
• No divulgaremos datos de investigación sobre usted o su hijo a terceros, a menos que lo exija la ley.
• Nunca publicaremos nada sobre el estudio en ningún foro que pueda identificarle sin su permiso expreso.
• Nuestros proveedores de servicios y consultores externos están legalmente obligados a mantener la confidencialidad de todos sus datos de investigación. Aunque no podemos garantizar la total privacidad, hacemos todo lo posible por mantenerla.

Puede obtener más información sobre la política de privacidad de Simons Searchlighten nuestro sitio web: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Todos los adultos independientes tendrán su propia cuenta separada, incluidos los parientes biológicos. La información no se comparte entre cuentas. Si usted es el primer progenitor que crea una cuenta e invita al segundo, sólo podrá ver su nombre en su panel de Simons Searchlight, pero no las tareas ni si ha aceptado la invitación para unirse. Si usted es el padre invitado, no verá las tareas del primer padre ni de ninguno de los hijos añadidos por el primer padre, pero puede que vea sus nombres en su panel.

Nos tomamos muy en serio tu privacidad, especialmente si formas parte de una comunidad genética más pequeña.
Dado que puede haber menos personas -a veces menos de 10- con los mismos cambios genéticos, podría existir un riesgo ligeramente mayor de que alguien te identifique, incluso después de que eliminemos tus datos personales.
Para reducir este riesgo, utilizamos fuertes medidas de seguridad y sólo compartimos datos desidentificados.
Compartir estos datos nos permite divulgar información para grupos más pequeños, ayudando a aumentar la concienciación, fomentar más investigación y crear herramientas que puedan mejorar la comprensión y el tratamiento de las enfermedades raras.
Hacemos todo lo posible para proteger tu información al tiempo que apoyamos la investigación que te beneficia a ti y a tu comunidad.

• Los investigadores suelen combinar los datos de nuestro registro con los de su laboratorio o estudio de investigación. Utilizan esta información para aumentar el conocimiento científico de una enfermedad.
• Diferentes investigadores utilizan los datos de nuestro registro de diferentes maneras, y animamos a todos los tipos de investigadores a acceder a la base de datos. Simons Searchlight Simons Searchlight.
• El Simons Searchlight reevalúa continuamente las encuestas que recogemos en nuestro registro. Si hay algo que recomiende añadir a nuestra lista de encuestas, póngase en contacto con nosotros enviando un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

• Depende. Diferentes investigadores estudian diferentes trastornos genéticos, por lo que el número de veces que se ha accedido a sus datos variará según la enfermedad genética. Nuevos investigadores acceden a nuestros datos con frecuencia, por lo que el uso cambia con el tiempo. Le recordamos que toda la información que le identifica se elimina de los datos y muestras antes de que se utilicen para la investigación. Los investigadores cualificados con proyectos aprobados siempre tienen acceso a los datos sin coste alguno.
• Nuestro objetivo es proporcionar datos y muestras a los investigadores. Si está en contacto con un investigador que podría estar interesado en nuestros recursos, póngase en contacto con el equipo de Simons Searchlight enviando un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.
• Sus datos se comunicarán a investigadores autorizados una vez que haya dado su consentimiento, enviado su informe de laboratorio genético y participado en al menos una encuesta. Para proteger su privacidad, Simons Searchlight exige que haya al menos cinco participantes por condición genética que hayan completado estas tareas antes de entregar los datos a un investigador cualificado.

• Los investigadores utilizan muestras de sangre por diversos motivos, desde la secuenciación de genes hasta la creación de células madre. Proporcionar una muestra de sangre para la investigación es opcional, y usted puede optar por hacerlo o no en su formulario de consentimiento o en el de su hijo.
• Es importante que los investigadores tengan acceso a datos sobre usted junto con su muestra de sangre. Mantenerse al día de las tareas solicitadas en su tablero de mandos ayuda a seguir investigando.

No. Investigadores cualificados interesados en acceder Simons Searchlight pueden rellenar una solicitud en SFARI Base. Después de ser revisado y aprobado, Simons Searchlight se compartirán los datos. Cuando se solicitan muestras, los investigadores sólo pagan los gastos de preparación y envío de las mismas.

Simons Searchlight ha revisado el GDPR. De acuerdo con la disposición sobre el «derecho de acceso del participante», los datos personales identificables se devolverán al participante en formato electrónico si así lo solicita.

SPARK es una iniciativa de investigación sobre el autismo con sede en Estados Unidos que pretende captar, comprometer y retener a una amplia comunidad de personas con autismo y sus familias. Es sólo para familias residentes en Estados Unidos. Simons Searchlight es un estudio internacional de personas con trastornos genéticos específicos, que pueden o no tener autismo, y sus familias. Actualmente, Simons Searchlight recopila información médica más detallada sobre las personas que padecen afecciones genéticas.

Si participa en SPARK y ya sabe que tiene una alteración genética que está en nuestra lista, le animamos a que se inscriba también en Simons Searchlight. Si ya participa en Simons Searchlight, no necesita inscribirse en SPARK. Muchas encuestas son similares entre SPARK y Simons Searchlight. Esperamos reducir el número de encuestas repetidas para quienes participen en ambos estudios.

Sí, la mayoría de los resultados genéticos de SPARK están relacionados con el autismo, y las personas con esos cambios genéticos pueden participar en Simons Searchlight. Si recibe un resultado de SPARK relacionado con su diagnóstico de autismo o el de su hijo, se le invitará a unirse a Simons Searchlight.

SPARK devuelve algunos resultados genéticos causantes de enfermedades pero no relacionados con el autismo. Estos resultados se denominan hallazgos incidentales. Las personas con estos resultados no pueden optar a Simons Searchlight.

Sí, cuando un participante de SPARK se inscribe en Simons Searchlight, le recomendamos que rellene todas las encuestas asignadas en su panel de control. Los síntomas y las características pueden cambiar con el tiempo, por lo que también realizaremos un seguimiento anual para actualizar la información.

Sabemos que uno de los principales retos de los grupos de enfermedades raras es aumentar el número de participantes en la investigación. También sabemos que las familias tienen muchas exigencias de tiempo. Cuando una enfermedad genética ya cuenta con un registro de pacientes o un estudio de historia natural bien establecidos, creemos que es importante evitar dividir los esfuerzos de los participantes. Como resultado, la siguiente lista de afecciones genéticas se eliminó de la lista de genes de Simons Searchlighten septiembre de 2020:

Es posible que haya visto alguno de estos nombres en su kit de extracción de sangre o en su documentación. IBX es el nombre de nuestro biorrepositorio con sede en la Universidad Rutgers de Nueva Jersey. El IBX se conocía antes como RUCDR, siglas de Rutgers University Cell and DNA Repository. Trabajamos directamente con este depósito para procesar sus muestras de sangre.

Usted dijo «SÍ» a la recogida opcional de bioespecímenes en su formulario de consentimiento de Simons Searchlight. Todos sus datos identificativos se eliminan de las muestras que se envían a los investigadores.

La mayoría de las veces, la sangre es más útil para los científicos. Esto se debe a que en la sangre hay muchos tipos de células que pueden utilizarse y convertirse en otros tipos de células. Por ejemplo, una muestra de sangre de un participante puede convertirse en células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Las iPSC son un poderoso recurso para los investigadores. La saliva sigue siendo útil para la investigación, pero es más limitada.

Cuando le enviamos por correo el kit, también se le envió un correo electrónico con instrucciones sobre cómo encontrar su Quest Diagnostics local para concertar una cita. El paquete que le han enviado debe incluir una hoja de instrucciones adicional. Una vez que encuentre su Quest Diagnostics local, puede programar su cita y llevar sus kits a su visita. Un flebotomista de Quest Diagnostics le extraerá sangre, empaquetará el kit y le enviará las muestras. Si tiene algún problema con este proceso o necesita que le reenviemos el correo electrónico con las instrucciones, no dude en ponerse en contacto con los coordinadores enviando un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

Colaboramos con Quest Diagnostics, una red de laboratorios con sede en Estados Unidos, para la recogida de muestras de sangre para Simons Searchlight. Si tiene un proveedor de servicios médicos, como un médico de atención primaria, que esté dispuesto a extraerle sangre para Simons Searchlight, también es una opción para los participantes de Estados Unidos. Su médico tiene que estar dispuesto a hacerlo sin receta y sin pagar, porque las normas son estrictas en lo que respecta a la extracción de sangre para investigación. Antes de enviarle un kit por correo, le pedimos que confirme previamente con su proveedor que está dispuesto a extraerle sangre. Proporcionamos las instrucciones y los materiales para enviar las muestras a nuestro depósito, independientemente de dónde se extraigan. Si quieres que tu médico te haga la extracción de sangre, puedes descargar este formulario y compartirlo con ellos, en el que se explica qué es Simons Searchlight y la finalidad de la extracción.

Debido a la dificultad de enviar muestras de saliva y sangre a otros países, la recogida de muestras se limita actualmente a los participantes de Estados Unidos. No obstante, examinamos caso por caso la donación internacional de sangre. Póngase en contacto con nosotros si está interesado.

La recogida de muestras no tiene ningún coste. Nosotros pagamos la recogida en Quest Diagnostics y el envío de sus kits a usted y a nuestro laboratorio. Si se le pide que cubra algún coste, póngase en contacto con nosotros antes de abonarlo.

No, no recibirá ningún resultado de su muestra de sangre. Todos sus datos identificativos se eliminan de las muestras antes de utilizarlas para la investigación.

La recogida de muestras es una parte opcional de nuestra investigación, así que no tiene por qué hacerlo. También puede programar la extracción de sangre para otro momento, sólo tiene que decírnoslo.

Simons Searchlight recoge sangre de las familias que han dado su consentimiento para proporcionar muestras como parte de su participación en el estudio. Las muestras de sangre recogidas para Simons Searchlight se desidentifican y se almacenan en un depósito de investigación. Los investigadores cualificados pueden solicitar el acceso a estas muestras de sangre para comprender mejor las variantes genéticas de Simons Searchlight.

Obtenga más información en este gráfico sobre la recogida de muestras de sangre.

Las pruebas genéticas se utilizan para identificar a otros miembros de la familia que presentan la alteración genética, por ejemplo 16p11.2 o SCN2A. Nuestros asesores genéticos determinan quién reúne los requisitos para someterse a las pruebas genéticas tras revisar los antecedentes familiares. Sólo le enviaremos kits de pruebas genéticas para los familiares que reúnan los requisitos para someterse a pruebas adicionales.

Si reúne los requisitos para someterse a una prueba genética, nos pondremos en contacto con usted para informarle. Nuestro equipo de asesores genéticos revisa sus informes de laboratorio para determinar si reúne los requisitos para someterse a las pruebas genéticas. Se revisarán todos los informes de laboratorio que se presenten. Si se le considera apto para someterse a pruebas genéticas, deberá crear un Simons Searchlight y firmar un formulario de consentimiento.

El laboratorio suele tardar unas cuatro semanas en enviarnos los resultados de las pruebas. Una vez que recibamos el resultado, un asesor genético de nuestro equipo le enviará un correo electrónico o le llamará para darle esta información y proporcionarle una copia del informe del laboratorio.

Es opcional, así que no tiene por qué hacerlo. Ofrecemos pruebas genéticas a los familiares que cumplan los requisitos como parte de la participación en Simons Searchlight . Si desea hablar sobre las ventajas y limitaciones de las pruebas genéticas para otros miembros de la familia, póngase en contacto con uno de nuestros asesores genéticos en coordinator@simonssearchlight.org.

La recogida de muestras no tiene ningún coste. Pagamos el envío del kit a usted y luego a nuestro laboratorio, GeneDx. También pagamos el coste de las pruebas en nuestro laboratorio. Si se le pide que cubra algún coste, póngase en contacto con nosotros antes de abonarlo.

Un kit de pruebas genéticas tendrá un resultado retornable. Nos pondremos en contacto con usted una vez que estén listos sus resultados y responderemos a cualquier pregunta que pueda tener en ese momento. En el caso de los kits RUCDR, se eliminan todos los datos identificativos de las muestras antes de utilizarlas para la investigación. No habrá resultados retornables.

¡Sí! Las variantes de significado incierto, también denominadas VUS, son variantes genéticas que no comprendemos totalmente cuando se completan las pruebas genéticas.

Los laboratorios de pruebas genéticas clasifican la importancia de las variantes genéticas basándose en las pruebas de la bibliografía, las bases de datos genómicas, las herramientas de modelado disponibles en ese momento y la información sobre la herencia (si una variante genética se transmite de padres a hijos (heredada) o es totalmente nueva, sólo en un hijo (de novo)). Determinados tipos de pruebas genéticas pueden completarse con el envío de muestras por parte del niño y de sus padres biológicos para obtener información sobre la herencia. Las pruebas genéticas completadas como trío, incluyen a un niño y a cada progenitor biológico. Basándose en todas estas pruebas, una variante genética puede clasificarse como variante de significado incierto cuando no hay pruebas suficientes para clasificar la variante genética como benigna (inofensiva) o patogénica (perjudicial). Las variantes de significado incierto pueden reclasificarse como benignas o patogénicas con el tiempo. Esto sucede a medida que se acumulan más pruebas y se completan investigaciones adicionales, incluidas iniciativas como Simons Searchlight.

Como parte de la participación en Simons Searchlight, todas las variantes de significado incierto son revisadas por nuestro equipo de asesoramiento genético cada año para captar nuevas investigaciones o conocimientos que puedan cambiar la clasificación. También ofrecemos pruebas parentales gratuitas para ayudar a los participantes y a los investigadores a comprender mejor la posible importancia de las variantes inciertas. Resolver la clasificación de las variantes de significado incierto es significativo para las familias, los investigadores y Simons Searchlight. Seguimos de cerca las variantes de significado incierto y le informaremos si se produce una reclasificación.

El historial médico de una persona contiene información importante para comprender la historia natural de una enfermedad rara. Por eso facilitamos a todas las familias la comunicación de información sobre su historial médico mediante un híbrido de encuestas en línea y telefónicas.

• Recibirá un recordatorio por correo electrónico para que comunique su historial médico o el de un miembro de su familia. Acceda a su cuenta Searchlight y seleccione la tarea Historial médico en su panel de control.
• En 2022, su primera historia clínica tendrá lugar mediante una entrevista telefónica, y usted concertará una cita con un asesor genético certificado utilizando un calendario en línea.
• En 2023, su primer historial médico comenzará con una encuesta de cribado en línea, seguida de una entrevista telefónica opcional con un asesor genético.
• Los seguimientos se realizarán anualmente en torno al cumpleaños de la persona. Esté atento a un recordatorio por correo electrónico para cumplimentar la Actualización anual del historial médico en línea.

La tarea de programación de MHI se asigna en cuanto se aprueba su informe de laboratorio (aproximadamente una o dos semanas después de cargarlo). Dentro de esta tarea, podrá seleccionar el día y la hora en que desea recibir la llamada.

Si vive en Estados Unidos, uno de nuestros asesores genéticos le llamará al número de teléfono que figura en su cuenta de Simons Searchlight. Si vive fuera de Estados Unidos, busque en su correo electrónico un enlace Zoom para participar en una audioconferencia.

La tarea de programación de MHI ajustará automáticamente las franjas horarias mostradas para que coincidan con la zona horaria local de su navegador de Internet.

Si necesitas reprogramar tu llamada de MHI, entra en tu panel de control y haz clic en «reprogramar» debajo de la tarea de programación de MHI completada.

Si tienes alguna pregunta sobre cómo inscribirte en la investigación de Simons Searchlight, consulta nuestro seminario web de inscripción a continuación o envía un correo electrónico al equipo del estudio a coordinator@simonssearchlight.org.

Su primera tarea de Historia clínica básica se asigna en cuanto se aprueba su informe de laboratorio. Esto suele ocurrir entre una y dos semanas después de subir el informe de laboratorio. En 2022, primero deberá completar una tarea de programación para seleccionar el día y la hora en que desea recibir la llamada. En 2023, añadimos un enlace a la encuesta de historial médico para completar en el panel de control de su cuenta.

En la primera historia clínica, también llamada «de referencia», se le harán preguntas sobre el embarazo y el parto y sobre todos los aspectos médicos y de desarrollo de la persona con la enfermedad genética. A continuación, en la actualización anual de la historia clínica se preguntará por los nuevos diagnósticos y tratamientos, y por la mejora o evolución de los problemas. Le sugerimos que tenga a mano historiales médicos que le ayuden con temas como la medicación, la cirugía y las hospitalizaciones. Para comprender cómo cambia usted o su familiar con el paso del tiempo, es importante rellenar estas encuestas anuales.

Ustedes y sus familias desempeñan un papel fundamental en el avance de la investigación de las enfermedades raras. Katina Calakos, neurocientífica del equipo Simons Searchlight, habla de ello en el breve vídeo que figura a continuación.

Descubra la importancia de compartir su información médica y de cumplimentar la Encuesta anual de antecedentes médicos (AMHS) cómodamente desde casa. Explore el impacto de su contribución, canjee recompensas por su participación y manténgase en contacto con nuestro equipo para recibir apoyo continuo y respuestas a sus preguntas. Su participación es crucial para impulsar la investigación médica y elevar la atención clínica a escala mundial. Vea el vídeo para saber más.

No hay ningún problema. Sabemos que muchos participantes completan su llamada inicial de historial médico con décadas de información médica. Para su primera historia clínica básica, nuestros asesores genéticos le llamarán por teléfono para repasarla. Tienen mucha experiencia en los historiales médicos de personas con trastornos del neurodesarrollo y podrán guiarle a través del historial médico de su hijo/dependiente, aunque no pueda recordar todos los detalles.

A partir de ese momento, en su encuesta anual de actualización del historial médico, no tendrá que volver a recordar y comunicar toda esa información pasada.