16p11.2 Duplicación Historia #4

Por: Padre de un joven de 16 años con una duplicación 16p11.2

«Mantente al día de la investigación y comparte todo lo que puedas. Únete al grupo de FB Searchlight de Simon».

¿Cómo es su familia?

Familia de 7 miembros de los cuales 3 son hermanos adoptados.

¿Qué hace para divertirse?

Juegos en familia, acampadas y viajes por carretera, natación, cine.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

El hijo adoptivo mediano tiene una duplicación 16p11.2. Llegó a nosotros con 3,5 años. Ahora tiene 16 años, mide 1,70 m y pesa 75 kg. No hay convulsiones. Tiene problemas cognitivos y déficits físicos leves. Todo esto además de la negligencia y el abuso antes de que llegara a nosotros. Ha pasado la mayor parte de su adolescencia en centros de detención preventiva y ahora tiene antecedentes penales.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Cualquier cosa para ayudar a nuestro hijo, a los investigadores y a las familias en el futuro.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Ayudar actualizando la información, hablando con los investigadores y simplemente formando parte del grupo de investigación.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cuántos otros casos graves de discapacidad mental y déficit cognitivo existen?

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Siga investigando y comparta todo lo que pueda. Únete al grupo de FB de Simon’s Searchlight.