16p11.2 Historia de duplicación nº 1

Por: el padre de un niño con síndrome de microduplicación 16p11.2

«No te pases el día buscando respuestas, preguntándote qué pasaría si, intentando cambiar las cosas, preocupándote por el futuro, porque te darás cuenta de que pasas demasiado tiempo pensando y preocupándote y no disfrutas del crecimiento de tu hijo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

A veces tensa. El niño se comporta mejor cuando está en casa sin sus hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

La diversión se organiza sobre todo en torno a nuestro hijo de 16 peniques. Algunas cosas son difíciles de disfrutar, así que no las hacemos. Disfruta de las zonas de juego interiores. Juega fuera de casa. Parques, alimentar a los patos.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sus expresiones faciales divertidas y extravagantes.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para encontrar respuestas.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No estoy seguro.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que no sabré lo que me depara el futuro. Somos tan despistados como los demás.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te pases todos los días buscando respuestas, preguntándote qué pasaría si, intentando cambiar las cosas, preocupándote por el futuro, porque te darás cuenta de que estás pasando demasiado tiempo pensando y preocupándote y no estás disfrutando del crecimiento de tu hijo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Tendrá mi hijo autismo, TDAH, problemas mentales, trastornos del lenguaje, etc.? Los «quizás» o el aumento de la susceptibilidad causan más preocupación.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?