La historia de Angel-Lilly

Por: Amanda, madre de Angel-Lily, una niña de 4 años con una duplicación 16p11.2

«No le des demasiadas vueltas y tómatelo día a día»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Puede estar bien otras veces no.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Hacemos planes para nuestra hija, nos gustan los juegos infantiles e ir a la playa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Afrontando el día a día sin saber qué vendrá después

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Todo, ella es única

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Porque parece que hay rasgos similares con todos pero también algunos casos únicos

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Estoy aprendiendo

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Hay que aprender día a día antes de que lo entienda.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No leas demasiado y tómatelo día a día.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Cómo será su futuro

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Como tengo otros hijos, siempre supe que algo no iba bien y no me rendí hasta que tuve respuestas.