La historia de Bethany

Por: Amanda, madre de Bethany, una niña de 12 años con una duplicación 16p11.2

«Todo irá bien. La intervención temprana es lo mejor».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Ahora discuten mucho porque su hermana y ella tienen la misma edad. Mi hijo de 12 años tiene una duplicación 16p 11.2 y mi hijo de 9 años tiene TDAH y dislexia.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta nadar, montar en bicicleta, jugar a los bolos, ir al parque de camas elásticas e ir al cine.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Ahora estamos bien. Sin penurias de las que hablar.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sentido del humor y cuando consigue nuevas habilidades.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Me gusta informarme sobre los problemas que pueden surgir a medida que mi hijo crece, para saber más sobre lo que puedo esperar.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Soy portador de este gen, pero no estoy afectado. Mi hija, afectada por esto, tiene mucho retraso para su edad. Queremos hacer todo lo posible para ayudar a otras familias que están en la misma situación.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que a todos les afecta de manera diferente. No hay dos familias iguales.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Todo irá bien. La intervención temprana es lo mejor.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Por qué?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nos encantaría tener la oportunidad de implicarnos con más familias que están en la misma situación que nosotros.