La historia de Celina
Por: Cindy, madre de Celina, una niña de 11 años con una duplicación 16p11.2
«No te rindas. No importa lo duro que se vuelva el camino, no importa cuántas piedras tengas en el camino, juntos podéis crearlo todo.»
¿Qué hace su familia para divertirse?
Nos encanta la naturaleza, salir a pasear y practicar la marcha autónoma con Celina. En verano nos divertimos mucho en la piscina.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Sin saber lo que la duplicación y los otros síndromes le están haciendo a Celina. ¿Adónde nos llevará el camino? A veces lloro en silencio porque estoy enfadada, desesperada e impotente y no puedo ayudar a esta encantadora niña. La cojo de la mano y deseo no tener que sufrir tanto… ella no tiene que estar triste y yo siempre estoy a su lado.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
A Celina le encantan los caballos y le encanta montar en su caballo de terapia «Elli». Le gusta mucho la música y baila como una pequeña reina del baile – absolutamente dulce.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Nos gustaría saber más sobre la duplicación 16p11.2. Más información. Y, sobre todo, queremos darla a conocer mejor. No hay que olvidarlo.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Los diagnósticos de Celina no coinciden según la genética humana. La agenesia del cuerpo calloso no se duplica y la epilepsia tampoco. Esperamos que haya más causas. Nos gustaría dar a conocer mejor la duplicación 16p11.2. Casi nadie conoce este defecto genético y los médicos no saben mucho sobre él.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Yo misma sufro de bajo peso y llevo años buscando una causa. Después de más de 30 años, pude decirle a mi médico que la duplicación era la causa. Nadie quería creerme. Siempre se expresó la sospecha de bulimia. Me alegra poder compartir temores y preocupaciones con los demás.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Que verá la vida desde otro ángulo y que recorrerá un camino muy especial. Puede estar orgulloso y feliz de seguir ese camino. Se centrará en las pequeñas cosas que aprenda a apreciar. Lo importante no es el gran todo, sino el pequeño especial que le calentará el corazón.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Por qué un pequeño defecto genético puede causar tanto «daño»?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
No te rindas. No importa lo duro que sea el camino, no importa cuántas piedras tengas en el camino, juntos podéis crearlo todo. No dejes que un pequeño defecto genético destruya algo grande: tu familia. Después de los malos tiempos, vuelven los buenos. Los malos momentos te demostrarán que pueden fortalecer y consolidar tu camino. Cohesión = Fuerza = Amor https://www.celinaseinzigartigerlebensweg.de/