La historia de Emma
Por: Megan, madre de Emma, una niña de 10 años con una duplicación 16p11.2
«Levántate y sé una voz. Defiende».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Emma adora a su hermana pequeña Bella. Son los mejores amigos y siempre están inventando juegos y haciendo papeles juntos.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Pasamos el rato en la piscina, montamos en bici y nos vamos de aventuras.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Comprender por lo que pasa Emma con su duplicación.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Su personalidad es tan cariñosa y artística
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Ayudar a otros a obtener información que les ayude con su hijo.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Haciendo los cuestionarios se aprende mucho sobre cómo afecta esto a cada persona y lo diferente que es cada persona y su duplicación.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Me he enterado de los posibles problemas estomacales a los que se enfrentan muchos y que tiene mi hija.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Levántate y haz oír tu voz. ¡Abogado!
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Cómo es su futuro?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
No dejes de luchar y haz preguntas.