La historia de James

Por: Donna, madre de James, un niño de 8 años con una duplicación 16p11.2

«Ahora sabemos que PUEDE superarlos CON EL APOYO ADECUADO, y que siempre se verá afectado por el autismo, pero podemos poner los apoyos necesarios para que tenga éxito. Y TÚ también puedes».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Cariñoso, ya que James es un tipo muy dulce y súper cariñoso. Sin embargo, tiene 8 años, y su hermana pequeña tiene 3 y le cuesta seguir las reglas en blanco y negro que establece James. Hay mucha zona gris para ella, y no tanta para él. Las reglas que se espera que siga a los 8 años, no entiende por qué su hermana de 3 años no tiene la capacidad de seguirlas. Pueden ser tan sencillas como normas de educación que él sabe que son correctas, pero que ella no podría conocer a los 3 años, o mantener los zapatos fuera de los muebles, o las tareas domésticas y cómo se llevan a cabo. Para quien lo vea desde fuera, esto se parece mucho a un acoso implacable entre ellos, más que al acoso habitual entre hermanos. Con su hermanastra mayor, que tiene 17 años, practica mucha ansiedad de apego, pero la adora.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Películas, actividades en la iglesia, James toma clases de MMA 4 días a la semana, y jugamos juntos a videojuegos online en familia. De todos modos, nos encantan los videojuegos, pero jugar juntos nos ayuda a encontrarnos con él donde está.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La incomprensión social de James es un gran problema. Empujamos el aprendizaje del lenguaje desde los 6 meses y así, cuando cumplió un año ya tenía un vocabulario extenso, de modo que cuando se produjo la regresión sensorial de los 18 a los 36 meses, después es capaz de comunicarse muy bien. También forzamos cosas como el contacto visual muy pronto, sin saber que tenía autismo. Sin embargo, sus problemas sociales en la escuela son extensos, así como en casa. Para los adultos, parece un niño dulce y extravagante de 8 años. Pero los niños saben que es diferente. Sólo un poco. Agita los brazos cuando está excitado y se encariña fácilmente con los adultos y con cualquiera que le muestre atención, con frecuencia malinterpreta las cosas que se dicen sarcásticamente como si fueran literales. La incomprensión social es el mayor problema al que nos enfrentamos hoy en día.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Al hacer mi lista de rarezas que creía que le hacían autista, me di cuenta de que eran todas las cosas que me gustaban de mi hijo. La super dulzura de él en general. ¡No tiene ni un hueso malo en el cuerpo!

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Haría cualquier cosa que pueda ayudar a otros dentro de 10-20 años a aprender más sobre estas anomalías genéticas y no tener que lidiar con la falta de información a la que nos hemos enfrentado desde nuestro diagnóstico.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Dado que James es capaz de comunicarse tan bien, teniendo en cuenta sus problemas, y de explicar su cerebro tan complejo (piensa en imágenes como Temple Grandin en su película y en su libro Thinking in Pictures) y es de alto funcionamiento, su capacidad para meterte en su mundo es realmente asombrosa y creo que podría ser de gran valor para ayudar a la comunidad neurotípica a entender a las personas autistas. Espero participar en cualquiera que nos reciba. James también está a bordo. Creo que hablar con él podría ser asombroso porque realmente no hay ninguna barrera para entender su mente.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Las madres comunitarias son increíbles. Casi todas las demás madres han sido de gran ayuda. He conectado con algunos a nivel personal y he comparado y contrastado a nuestros hijos con cambios iguales o similares. He podido aprender de lo que se han apuntado. Al igual que me enteré de única de una madre, y única me envió a Simons Searchlight y una plétora de otros lugares. Estoy empezando a recopilar una hoja excel de contactos para mí y para ayudar a otras madres como yo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Únete a los únicos, acude a un genetista y ¡no te preocupes! Pasé por mucho duelo durante un mes más o menos. Una especie de duelo por el futuro que mi hijo nunca tendría. Le considerábamos un chico normal con rarezas que se le pasarían con el tiempo. Ahora sabemos que PUEDE superarlos CON EL APOYO ADECUADO, y siempre se verá afectado por el autismo, pero podemos poner los apoyos necesarios para que pueda tener éxito. Y TÚ también puedes.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

No tengo ninguna pregunta, porque soy capaz de comunicarme muy bien con mi hijo. Sin embargo, sé que es un GRAN regalo dentro de la comunidad autista. Pero lo que he aprendido sobre cómo funciona su cerebro y lo que es capaz de entender y lo rápido y sin esfuerzo que es capaz de aprender podría ser beneficioso para otras madres con hijos autistas. Ojalá hubiera más opciones para tratar el trastorno genético en lugar de sus síntomas. Es decir: James tiene autismo, pero eso es sólo una parte muy pequeña de su anormalidad.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Unique y Simons Searchlight son increíbles, ¡pero hay MUCHOS sitios dispuestos a ayudarte! Si quieres que te ayude específicamente, no dudes en ponerte en contacto conmigo en donna.knox84@yahoo.com.