La historia de Jesse

Por: Lisa, madre de Jesse, un niño de 6 años con una duplicación 16p11.2

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Loco. ¡¡¡Aman/odian muy rápido!!!

¿Qué hace su familia para divertirse?

¡¡Nadar, ver películas, dibujar, jugar a juegos de mesa!!

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

No saber qué incluye el trastorno genético. 16p 11.2 microduplicación.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es divertido, encantador e ingenioso.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero ayudar a otras familias porque estamos en la oscuridad.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero encontrar cosas similares en común y ser capaz de ir a los profesores y la escuela y abogar por mis hijos o de cualquier otra persona.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Hasta ahora no demasiado

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No hay que tomárselo muy en serio porque el médico no parecía muy preocupado.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿A qué afecta realmente?