La historia de Maddox

Por: Jeanine, madre de Maddox, un niño de 8 años con una duplicación 16p11.2

«…todos estamos unidos en nuestro impulso y determinación por comprender el cromosoma 16 y sus complejidades, y por mejorar a nuestros hijos y a nosotros mismos que padecemos el trastorno genético».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Hay una diferencia de edad de 4,5 años entre ellos, así que se molestan mutuamente como los típicos hermanos. Sin embargo, se protegen mutuamente con fiereza y su conexión es fuerte.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta el hockey, así que de otoño a primavera pasamos mucho tiempo en los estadios animando a nuestro jugador favorito, nuestro hijo mayor.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La mayor dificultad es trabajar con nuestro hijo menor y prepararlo para transiciones que le resultan difíciles. Acaba haciendo que su hermano mayor se sienta molesto y desatendido, ya que sus complejas necesidades requieren más atención.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Lo que me hace sonreír de mi hijo menor es lo cariñoso, comprensivo y divertido que es. Su sentido del humor es estelar.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Lo que me motiva a colaborar con los padres en la investigación es dar sentido a mi experiencia y a la de mi familia y ayudar a otras familias en un viaje similar.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Siento que mi experiencia y la de mi hijo menor tienen un impacto al participar en la investigación genética.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que no estamos solos y que la duplicación/deleción 16p11.2 afecta a las personas de forma diferente. Sin embargo, todos estamos unidos en nuestro impulso y determinación por comprender el cromosoma 16 y sus complejidades, y por mejorar a nuestros hijos y a nosotros mismos que padecemos este trastorno genético.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Un consejo sería que respirara, siguiera con su asesoramiento genético e investigara. Involúcrese también en estudios de investigación genética, ya que le ayudarán a resolver cualquier sentimiento de remordimiento y culpabilidad al conocer el diagnóstico.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Una cosa que me gustaría que los investigadores supieran es que 16p11.2 (Duplicación) no es un trastorno estático. Mi hijo ha crecido, ha madurado y ha hecho progresos fenomenales en sus habilidades motoras gruesas y finas desde su diagnóstico.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Soy escritora independiente y abogo por la concienciación sobre el cromosoma 16, el autismo y las enfermedades raras. Puede encontrarme en mi blog https://jsackblog.wordpress.com