La historia de Samuel

Por: Laura, mamá de Samuel, un niño de 2 años con una duplicación 16p11.2

«No dejes que los demás, incluida la familia, te hagan sentir mal de ninguna manera. Tú eres el mejor defensor de tus hijos y los conoces mejor que nadie».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

¡Estupendo!

¿Qué hace su familia para divertirse?

Juegos en familia, noche de cine en familia. Vamos al centro comercial o al parque.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Nuestro hijo menor y yo tenemos el mismo trastorno genético 16p11.2 duplicación, mi hijo tiene dos trastornos genéticos raros, mi esposa también tiene un trastorno genético, pero completamente diferente de mi hijo y yo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su energía.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Crecí sin saber que tenía un trastorno genético. Había señales pero nadie lo sabía, no quiero lo mismo para mi hijo y quiero que los demás tengan un diagnóstico y dispongan de información.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Participando en todas las oportunidades de investigación.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que está bien o que mejorará.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No dejes que los demás, incluida la familia, te hagan sentir mal de ninguna manera. Tú eres el mejor defensor de tus hijos y los conoces mejor que nadie.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Pérdida de memoria. Aprender a hacer algo y luego olvidarlo.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Todos estamos aquí para apoyarnos mutuamente.