La historia de Sara

Por: Barbara, madre de Sara, una chica de 17 años con una duplicación 16p11.2

«No te rindas. Sigue investigando para encontrar formas de afrontar futuros problemas que puedan surgir»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Se llevan bien la mayor parte del tiempo

¿Qué hace su familia para divertirse?

Ir al cine

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Mi hija de 17 años se operó dos veces de escoliosis y durante dos años empezó a tener síntomas neurológicos. Fuimos a varios médicos y recientemente ha sido diagnosticada con 16p11.2 duplicación también ptsd, trastorno de ansiedad depresión y ataques de pánico. Acabo de conseguir que mi hijo de 19 años con aspergers se gradúe en el instituto y ahora está en la universidad. Ha sido difícil, pero sigo adelante.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Ahora que tenemos un diagnóstico, es mucho más feliz.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para saber más sobre este raro trastorno genético y cómo será su futuro

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Siento que por los síntomas inusuales de mis hijas a una edad más avanzada, los investigadores pueden aprender más.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todavía no demasiado.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No te rindas. Seguir investigando para encontrar formas de resolver los problemas que puedan surgir en el futuro.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Por qué no hay cura.