ACTB

A continuación se muestra un resumen del gen ACTB observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter o síndrome BWCFF?

El síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter o síndrome BWCFF se produce cuando hay cambios en el gen ACTB o en el gen ACTG1. Estos cambios pueden impedir que estos genes funcionen como deberían.

Papel clave

Los genes ACTB y ACTG1 son importantes para muchas funciones celulares. Entre ellas figuran el movimiento y la división de las células a medida que el cuerpo se desarrolla.

Síntomas

Las personas que padecen el síndrome BWCFF pueden tener dificultades para desarrollar habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Pueden actuar de forma diferente o interactuar con los demás de forma diferente.

Las personas que padecen el síndrome BWCFF presentan algunas de estas características, pero no todas:

  • Cambios en los rasgos faciales
  • Discapacidad intelectual, retraso del desarrollo
  • Problemas en la formación del ojo, también llamado coloboma
  • Cambios en la estructura cerebral
  • Pérdida auditiva
  • Debilidad muscular y disminución del tamaño de ciertos músculos

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con BWCFF tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome BWCFF suelen tener un aspecto diferente al de los demás. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Diferencias en los rasgos faciales, como mayor distancia entre los ojos, nariz ancha, cresta en el centro de la frente, párpados caídos y cejas muy arqueadas.
  • Problemas en la formación del ojo, también llamado coloboma.
  • Debilidad muscular y disminución del tamaño de ciertos músculos.

¿Cuántas personas padecen el síndrome BWCFF?

A partir de 2022, unas 100 personas en el mundo con síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter han sido descritas en la investigación médica.

Más información sobre la
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para ACTB.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ACTB, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la ACTB es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ACTB puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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