ACTL6B
A continuación se muestra un resumen del gen ACTL6B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con ACTL6B?
El síndrome relacionado con ACTL6B se produce cuando hay cambios en el gen ACTL6B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína ACTL6B desempeña un papel importante en el transporte de los componentes celulares dentro de la célula y en la inactivación del ADN.
Síntomas
Dado que el gen ACTL6B es importante para las células del cerebro, muchas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular
- Dificultad o incapacidad para hablar
- Problemas para caminar o incapacidad para hacerlo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ACTL6B tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con ACTL6B pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cabeza más pequeña que la media
- Ojos muy abiertos
- Nariz pequeña y redonda
- Boca ancha
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ACTL6B?
Los cambios genéticos en ACTL6B son muy raros. A partir de 2019, unas 22 personas en el mundo con cambios en la gen ACTL6B en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookACTL6B
GeneReviews
Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
No hay reseñas sobre ACTL6B en este momento.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ACTL6B, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre ACTL6B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ACTL6B puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ACTL6B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.