ACTL6B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con ACTL6B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre ACTL6B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ACTL6B o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con ACTL6B también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo-76 o trastorno del desarrollo intelectual con graves defectos del habla y la deambulación (IDDSSAD). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ACTL6B para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con ACTL6B?
El síndrome relacionado con ACTL6B se produce cuando hay cambios en el gen ACTL6B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína ACTL6B desempeña un papel importante en el transporte de los componentes celulares dentro de la célula, así como en la desactivación del ADN.
Síntomas
Dado que el gen ACTL6B es importante para las células del cerebro, muchas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular
- Dificultad o incapacidad para hablar
- Problemas para caminar o incapacidad para hacerlo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Convulsiones
- Dificultades de alimentación
- Autismo
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ACTL6B?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica al menos 105 personas con síndromerelacionado con ACTL6B.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookACTL6B
GeneReviews
Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
No hay GeneReviews para ACTL6B en este momento.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ACTL6B, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre ACTL6B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ACTL6B puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ACTL6B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.