La historia de Mia
Por: Holly, madre de Mia, una niña de 5 años con un cambio genético ACTL6B
«No estás solo».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Nuestra hija mayor, de cinco años, tiene una mutación en ACTL6b. Tiene dos hermanos gemelos idénticos de 10 meses. Sobre todo los mira jugar.
¿Qué hace su familia para divertirse?
La mayoría realiza actividades en casa.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
La incapacidad de nuestra hija para caminar y desplazarse libremente. Cuanto mayor se hace, más difícil es moverla, bañarla, etc.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Su sonrisa.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Esperamos que den a esta mutación un nombre de enfermedad humana para que sea reconocida.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Si le interesan sus afecciones médicas afectadas por su mutación, puede ayudar a otras personas.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Al menos ahora entiendes por qué tu hijo es como es. Ahora puedes esperar ayudarles a ser todo lo que pueden ser.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
¿Cuál es el futuro de mi hijo?
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
No está solo.