La historia de Vicky

Por: Andrea, madre Vicky, una niña de 13 años con una alteración genética ACTL6B

«No estáis solos. Compartamos y trabajemos juntos en esto».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

A Vicky le gusta cuando su hermano juega a quitar y devolver juguetes, peluches y almohadas. Le encanta el papel crujiente y la música. Adora el agua. No le gustan los ruidos fuertes ni nada nuevo o desconocido.

¿Qué hace su familia para divertirse?

La principal actividad que podemos hacer juntos es jugar en la piscina.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Tenemos una hija de 13 años a la que diagnosticaron hace dos semanas un cambio en el gen ACTL6B que le provocó un terrible retraso en el crecimiento. Vicky camina con dificultad. No tiene lengua. Tiene un botón de gastronomía. Usa pañales. Requiere asistencia 24 horas.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡Su cara! Su sonrisa. Cuando aplaude y grita para hacerme saber que está contenta.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Daría mi vida por ella. Haría cualquier cosa para curarla. Mi hijo de 11 años me motiva para buscar una cura.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que deberíamos compartir experiencias y ver en qué se parecen… durante el embarazo durante el parto… averiguar qué tenemos en común ayudará a los médicos con sus investigaciones

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Me sorprende saber de otro niño que no necesita medicación.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No está solo. Compartamos y trabajemos juntos en esto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Aunque entiendo que la píldora mágica aún no se ha inventado, me gustaría saber si creen que un gen silenciado podría de alguna manera silenciarse o transformarse en un gen sano.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Tengo todo para compartir.