ADNP

A continuación se ofrece un resumen del gen ADNP observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética ADNP completa

La Guía Genética online incluye más información sobre el ADNP, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el ADNP o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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Elsíndrome relacionado con el ADNP también se denomina síndrome de Helsmoortel-Van der Aa

.
Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el ADNP para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el ADNP?

El síndrome relacionado con el ADNP se produce cuando hay cambios en el gen ADNP.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ADNP desempeña un papel clave en el cerebro y el organismo, incluidos el corazón y los intestinos.

Síntomas

Dado que el gen ADNP es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ADNP tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Autismo o síntomas de autismo
  • Otros problemas de comportamiento (ansiedad, TDAH, TOC, comportamiento agresivo)
  • Rasgos faciales distintivos
  • Problemas cardíacos
  • Problemas de visión como hipermetropía u ojos bizcos
  • Dificultades para dormir
  • Convulsiones
  • Problemas musculoesqueléticos (laxitud articular, defectos de manos y pies, etc.)
  • Retraso del motor
  • Cuestiones endocrinas
  • Problemas renales
  • Pérdida auditiva
  • Infecciones recurrentes
  • Alta tolerancia al dolor
  • Problemas gastrointestinales como dificultades para alimentarse, ERGE, estreñimiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome ADNP?

A partir de 2024, al menos 133 personas con síndromerelacionado con el ADNP.

Más información sobre el ADNP y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para ADNP.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ADNP.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el ADNP es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen un cambio en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el ADNP.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.

  • ADNP – El gen del desarrollo cerebral emerge como fuerte candidato a gen del autismo Artículo de Kate Yandell en la publicación en línea Spectrum de la Fundación Simons. Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Un síndrome autista relacionado con SWI/SNF causado por mutaciones de novo en ADNP Artículo de investigación original de Helsmoortel C., et al. (2014).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del ADNP participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en el ADNP. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight.

ADNP Research Project Registry afiliado al Dr. Kooy y al Dr. Eichler Encuentre más información sobre este registro aquí. Para obtener información específica sobre las características observadas en 12 pacientes con cambios en el gen ADNP, haga clic en «Características clínicas» en la página principal. Este resumen de la información es especialmente útil para las familias, los investigadores y los médicos. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
ADNP
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