ADSL
La información para este resumen de síndrome relacionado con ADSL procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el ADSL, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ADSL o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con el ADSL también se denomina deficiencia de adenilosuccinato liasa. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el ADSL para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el ADSL?
El síndrome relacionado con el ADSL se produce cuando hay cambios en el gen ADSL. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína ADSL desempeña un papel importante en el metabolismo celular, el proceso por el que las células producen energía.
Síntomas
Dado que el gen ADSL es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ADSL lo tienen:
- Disminución de la masa muscular
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para caminar
- Convulsiones
- Características del autismo
- Problemas de comportamiento y temperamento
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Tono muscular inferior a la media
- Dificultad para hablar
- Agresión
- Hiperactividad
¿Cuántas personas padecen el síndrome ADSL?
A partir de 2024, al menos 90 personas con síndromerelacionado con el ADSL han sido descritas en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoADSL en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
ADSL
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para ADSL.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ADSL, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la ADSL es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre ADSL.
También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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